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Selected Publication:

Moestl, A.
Hepatopathie bei pädiatrischen Patient*innen mit ARPKD (autosomal rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung)
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2025. pp.

Authors Med Uni Graz:
Advisor:: Gallistl Siegfried; Kohlmaier Benno
Altmetrics:
Abstract:: Die autosomal-rezessive-polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die meist durch Mutationen auf dem PKHD1-Gen verursacht wird. Klinisch manifestiert sich die ARPKD typischerweise mit Beteiligung der Nieren und der Leber. Der Zeitpunkt der Diagnosestellung variiert stark und reicht von der pränatalen Phase bis ins Erwachsenenalter. Mit zunehmendem Alter der Patient*innen treten häufig hepatische Manifestationen in den Vordergrund.