Medizinische Universität Graz Austria/Österreich - Forschungsportal - Medical University of Graz
Gewählte Publikation:
Koppin, K.
Herausforderungen und Neuerungen in der Therapie des adrenogenitalen Syndroms - ein Fallbericht
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2025. pp.
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Pilz Stefan
- Theiler-Schwetz Verena
- Altmetrics:
- Abstract:
- Enzymdefekte können zu Beeinträchtigungen verschiedenster Stoffwechselprozesse und Körperfunktionen führen. Mutationen in den für das 21-Hydroxylase- oder 11-Beta-Hydroxylaseenzym codierenden Genen, legen den Grundstein für eine durchaus komplexe Stoffwechselerkrankung, das adrenogenitale Syndrom. Diese Enzymdefekte beeinträchtigen mitunter die Synthese des lebenswichtigen Hormons Cortisol. Die physiologischerweise über die Hypothalamus-Hypophysen-Nebennierenrinden-Achse ablaufende, auf den Sekretionskreislauf wirkende, negative Feedbackhemmung von Cortisol, ist demnach unzureichend oder fehlt gänzlich. Infolgedessen wird die Produktion der Androgene in der Zona glomerulosa der Nebennierenrinde immer weiter angeregt und resultiert letztlich in einer vielschichtig symptomatischen Hyperandrogenisierung. Grundsätzlich können zwei verschiedene Ausprägungsformen unterschieden werden. Die klassische, die bedingt durch einen kompletten Enzymfunktionsverlust mit einem weitreichenden Symptomenkomplex verbunden ist und im Rahmen des Neugeborenenscreening beinahe immer direkt postnatal diagnostiziert wird. Bei dieser Form kann es auch zu einem Mangel am Mineralkortikoid Aldosteron kommen. Die nicht-klassische Form wiederum ist die deutlich häufiger diagnostizierte Variante und weist eine gewisse Restenzymaktivität auf, wodurch PatientInnen meist an weniger stark ausgeprägten Symptomen leiden. Dennoch fehlt die hinreichende negative Feedbackhemmung des Cortisols auf den Regelkreis und die resultierende Hyperandrogenisierung stellt oftmals ein zentrales Problem dar.