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Gewählte Publikation:
Breitenfellner, F.
Einfluss des angesammelten Substrattyps bei Mukopolysaccharidosen auf das Auftreten und die Schwere von Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Arteriosklerose und anderen Erkrankungen, die mit Veränderungen des Endothels verbunden sind
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2025. pp.
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Tokic Silvija
- Zandl-Lang Martina
- Altmetrics:
- Abstract:
- Einführung: Mukopolysaccharidosen sind seltene lysosomale Speicherkrankheiten, bei denen aufgrund einer genetischen Mutation ein funktioneller Enzymmangel entsteht und Glykosaminoglykane in verschiedenen Zellen und Geweben akkumulierten. Die acht Subtypen unterscheiden sich durch die Art des Enzymmangels und angesammelten Substrattyps, wodurch unterschiedliche klinische Ausprägungen der Erkrankungen entstehen. Daraus resultiert eine verschieden stark ausgeprägte Beteiligung des kardiovaskulären Systems, welche eine bedeutende Rolle als häufigste Todesursache bei Mukopolysaccharidosen darstellt.