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Gewählte Publikation:
Rosinger, V.
Molekulare Mechanismen der Hereditären spastischen Paraparesen - Literaturrecherche und Fallbericht einer Familie mit einer neuen Variante im REEP2-Gen
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2024. pp.
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Plecko Barbara
- Verheyen Sarah
- Altmetrics:
- Abstract:
- Einleitung: Hereditäre spastische Paraparesen (HSPs) bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe erblicher neurologischer Erkrankungen mit progredienter Schwäche und Spastik der unteren Extremitäten. Über 80 HSP-Genorte wurden bisher identifiziert. Die Diagnose basiert auf neurologischen und genetischen Untersuchungen. Die Therapie ist symptomatisch, jedoch sind spezifische Therapien Gegenstand aktueller Forschungen. Eine Übersicht über die pathogenen Mechanismen der HSPs wird im ersten Teil der Literaturrecherche (Kapitel 3) dargelegt. Im zweiten Teil wird die vorhandene wissenschaftliche Literatur zur REEP2-assoziierten HSP dargestellt. Ein klinischer Fallbericht einer Familie mit einer neuen REEP2-Variante ist in Kapitel 4 präsentiert.