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Gewählte Publikation:
Dirry, E.
Hereditäre hypophosphatämische Rachitis mit Hyperkalziurie (HHRH) in der Schwangerschaft: Fallbericht und Literaturübersicht
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2024. pp.
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Pilz Stefan
- Trummer Christian
- Altmetrics:
- Abstract:
- Die hereditäre hypophosphatämische Rachitis mit Hyperkalziurie (HHRH) ist eine seltene Form der hypophosphatämischen Rachitis. Diese autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung kann neben rachitischen Veränderungen der Knochen auch zu Nierenschäden führen und stellt eine diagnostische und therapeutische Herausforderung dar. In dieser Arbeit wird zunächst anhand einer systematischen Literaturrecherche der aktuelle Wissensstand bezüglich der HHRH mit Fokus auf Klinik, Diagnostik und Therapie dargestellt. Im Mittelpunkt der Arbeit steht der Fallbericht einer Patientin, die aufgrund einer eingeschränkten Nierenfunktion sowie laborchemischen Veränderungen im Kalzium- und Phosphatstoffwechsel vorstellig wurde. Die Diagnose der HHRH wurde während einer Schwangerschaft der Patientin gestellt. Bislang gibt es noch keine Berichte in der Literatur, wie sich Schwangerschaft und Stillzeit auf den Kalzium- und Phosphatstoffwechsel bei HHRH auswirken. In diesem Fallbericht zeigt sich ein im Wesentlichen komplikationslosen Schwangerschaftsverlauf bei HHRH mit unter anderem auch reduziertem Phosphatsubstitutionsbedarf. Die detaillierten Daten zu klinischen und laborchemischen Veränderungen der HHRH während der Schwangerschaft und Stillzeit werden ausführlich dargestellt und diskutiert, um Erkenntnisse für zukünftige betroffene Patientinnen mit Kinderwunsch zu gewinnen.