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Selected Publication:
Knapp, E.
Hereditäre Dermatosen im Kindes- und Jugendalter
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2024. pp. 76
[OPEN ACCESS]
FullText
- Authors Med Uni Graz:
- Advisor:
- Gallistl Siegfried
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- Abstract:
- Die vorliegende Diplomarbeit behandelt im Rahmen einer Literaturrecherche eine Vielzahl von hereditären Dermatosen im Kindes- und Jugendalter. Dabei handelt es sich um vererbbare Krankheiten, die epidemiologisch selten vorkommen und sich schon im jungen Alter klinisch äußern sowie durch eine große Variabilität bezüglich der Erscheinungsformen und Krankheitsverläufe gekennzeichnet sind. Behandelt werden die Neurofibromatose Typ 1 und 2, der Tuberöse-Sklerose-Komplex, die Xeroderma Pigmentosum, das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom, die Kongenitale erythropoetische Porphyrie und die Erythropoetische Protoporphyrie, die Epidermolysis bullosa, das Ehlers-Danlos-Syndrom, die Ichthyosis vulgaris, die autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose, die Epidermolytische Ichthyose, die Keratosis palmoplantaris diffusa, die Keratosis palmoplantaris transgrediens, die Keratosis palmoplantaris papulosa seu maculosa, die Dyskeratosis follicularis Darier und der Morbus Hailey-Hailey. Jede dieser genetisch bedingten Dermatosen zeigt spezifische Erbgänge sowie klinische Merkmale. Ziel war ein umfassender Überblick über die Epidemiologie, Ätiologie und Erbgang sowie über die klinische Manifestation dieser Krankheitsbilder. Diagnostische Verfahren werden in Zusammenschau mit der Therapie und Prognose diskutiert. Therapeutisch und prognostisch ist ein großer Unterschied zwischen den einzelnen Entitäten vorhanden. Bei vielen dieser Krankheiten sind die Pathomechanismen auf der genetischen Ebene bzw. auf Proteinebene bereits geklärt. Mit Ausnahme des Tuberösen-Sklerose-Komplexes und der Kongenitalen erythropoetischen Porphyrie sind die therapeutischen Möglichkeiten derzeit jedoch sehr beschränkt und Gegenstand aktiver Forschung.