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Gewählte Publikation:
Pascher, C.
Untersuchung der volljährigen Phenylketonurie-Patient*innen der Stoffwechselambulanz der Grazer Kinderklinik hinsichtlich ihrer Mikronährstoffversorgung
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2023. pp. 92
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Brunner-Krainz Michaela
- Plecko Barbara
- Altmetrics:
- Abstract:
- Hintergrund: Die Phenylketonurie zählt zu den häufigsten Störungen des Aminosäurestoffwechsels. Eine mangelnde oder fehlende Aktivität des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase oder ein Mangel des Kofaktors BH4 führt zu einer Akkumulation der essentiellen Aminosäure Phenylalanin. Dies hat unbehandelt eine Beeinträchtigung der geistigen und motorischen Entwicklung zur Folge. Den wichtigsten Grundpfeiler der Therapie stellt eine eiweißarme Diät mit Supplementation dar. Durch die strenge Nahrungsrestriktion sind Phenylketonurie-Patient*innen einem besonderen Risiko für diätassoziierte Komplikationen ausgesetzt. Im Rahmen dieser Arbeit soll die Mikronährstoffversorgung der volljährigen Phenylketonurie-Patient*innen der Stoffwechselambulanz der Grazer Kinderklinik untersucht sowie insbesondere die Osteoporose als mögliche Komplikation im Erwachsenenalter diskutiert werden. Methodik: Es wurde eine retrospektive Datenanalyse mit den von der Medizinischen Universität Graz zur Verfügung gestellten Daten durchgeführt. Hierbei wurden die im Rahmen von Routinekontrollen mehrfach gemessenen Blutwerte für Phenylalanin, Kalzium, Phosphat, Folsäure, Vitamin B12, Vitamin D3 und Parathormon sowie die Blutwerte von vier spezifischen Knochenumsatzmarkern von 20 volljährigen Phenylketonurie-Patient*innen auf mögliche Abweichungen von den empfohlenen Normbereichen überprüft. Bei Vorliegen eines Ernährungsprotokolls wurde zusätzlich die Nahrungszufuhr analysiert. Basierend auf der Frage, ob Phenylketonurie-Patient*innen ein erhöhtes Risiko für Osteopenie oder Osteoporose aufweisen, wurde zudem die Onlinedatenbank PubMed auf vorhandene Literatur zu diesem Thema durchsucht. Ergebnisse: Die Ergebnisse zeigen, dass die untersuchten Patient*innen in 49 % der Messungen erhöhte Blutwerte für Phenylalanin aufweisen. Die Mikronährstoffe weisen fast alle dem Normbereich entsprechende Blutwerte auf. Einzig die Blutwerte für Vitamin D3 liegen in 65 % der Messungen unterhalb des Normbereiches. Dies spiegelt sich auch in den Ernährungsprotokollen wider, welchen zu entnehmen ist, dass die empfohlene Vitamin-D-Zufuhr über die natürliche Nahrung durchschnittlich zu 6 % erfüllt wird. Trotz normaler Blutwerte für Kalzium fällt zudem eine unzureichende Kalziumzufuhr auf. Die Knochenumsatzmarker liegen bei einigen Patient*innen durchschnittlich oberhalb des Normbereiches. Schlussfolgerung: Die untersuchten Patient*innen weisen eine zufriedenstellende Mikronährstoffversorgung für Kalzium, Phosphat, Folsäure und Vitamin B12 auf. Als Risikofaktoren für eine Osteoporose konnten eine verminderte Vitamin-D- und Kalziumzufuhr sowie verminderte Vitamin-D-Spiegel identifiziert werden. Die erhöhten Knochenumsatzmarker sind möglicherweise mit einem erhöhten Frakturrisiko assoziiert.