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Gewählte Publikation:
Wernig, J.
Cushing Syndrom aufgrund einer primären pigmentierten mikronodulären adrenokortikalen Erkrankung: ein Fallbericht plus Literaturübersicht
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2023. pp.
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Pilz Stefan
- Trummer Christian
- Altmetrics:
- Abstract:
- Die primäre pigmentierte adrenokortikale Erkrankung (PPNAD) ist eine seltene Entität des endogenen Hypercortisolismus. Die Erkrankung stellt durch ihre Rarität eine diagnostische und therapeutische Herausforderung für Kliniker*innen dar. In dieser Arbeit wird anhand einer systematischen Literaturrecherche der aktuelle Stand der Wissenschaft bezüglich der Erkrankung zusammengefasst. Im Vordergrund stehen dabei die diagnostischen Möglichkeiten als auch die aktuellen Empfehlungen zur Behandlung der PPNAD, welche derzeit operativ erfolgt. Im Anschluss an die erfolgreiche operative Entfernung beider Nebennieren entwickeln Patient*innen eine postoperative primäre Nebenniereninsuffizienz, deren Management ebenfalls in dieser Arbeit behandelt und diskutiert wird. Im Fokus der Arbeit steht die Präsentation des Fallberichtes einer 22-jährigen Patientin, welche mit Cushing-Symptomatik vorstellig wurde und bei der schließlich eine PPNAD diagnostiziert werden konnte. Durch die Seltenheit der Erkrankung dient der hier präsentierte Fall als Möglichkeit, den Verlauf der Patientin von der Erstvorstellung bis hin zur Therapie und dem postoperativen Management im Kontext der wissenschaftlichen Literatur aufzuarbeiten. Im Falle unserer Patientin war das Besondere, dass sich in den bildgebenden Verfahren keine Pathologien der Nebennieren darstellten. Daraufhin wurde ein adrenales Venensampling (AVS) durchgeführt, welches entscheidend zur Feststellung der Herkunft bzw. Lokalisation des Hypercortisolismus beitrug. Zusätzlich zeigte sich bei unserer Patientin ein Zusammenhang mit einem genetischen Syndrom, dem Carney-Komplex (CNC). Der CNC ist ebenfalls eine seltene Entität, welche sich mit verschiedenen Ausprägungen präsentieren kann, so zum Beispiel in Form einer PPNAD. Der CNC wird daher in dieser Arbeit ebenfalls erläutert und Zusammenhänge zur Symptomatik der Patientin herausgehoben. Im Anschluss an den Fallbericht werden die verschiedenen diagnostischen Methoden, welche bei der Patientin angewandt wurden, sowie die Therapie diskutiert und mit der aktuellen Literatur verglichen.