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Gewählte Publikation:

Friedrich, M.
Genetische Diagnostik bei Kindern mit syndromaler und nichtsyndromaler Epilepsie
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2023. pp. 77 [OPEN ACCESS]
FullText

 

Autor*innen der Med Uni Graz:

Betreuer*innen:

Plecko Barbara

Verheyen Sarah

Altmetrics:

Abstract:

Epilepsie ist die häufigste neurologische Erkrankung und in über 70% der Fälle durch genetische Veränderungen verursacht oder beeinflusst. Daher ist, vor allem bei frühem Beginn und Therapieresistenz, der Einsatz genetischer Untersuchungen fester Bestandteil der Epilepsie-Abklärung in der Pädiatrie. Allerdings gibt es keine allgemeingültigen Algorithmen, an denen sich KlinikerInnen bei der Epilepsiediagnostik von Kindern orientieren können. Auch der Einsatzzeitpunkt von Whole-Exome-Sequencing (WES)-Untersuchungen wird in der Literatur weiterhin kontrovers diskutiert. Ob und wann eine solche Diagnostik bei Kindern mit Epilepsie eingesetzt werden soll und welche Auswertestrategie der generierten Exomdaten am effektivsten ist, wurde bisher nicht eindeutig geklärt. Material und Methoden: Im Rahmen dieser Arbeit wurde anhand einer Datenbankauswertung untersucht, welche Diagnostik bei Kindern mit Epilepsie am Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Graz im Zeitraum zwischen Juli 2018 und Februar 2021 erfolgte und wie hoch die diagnostische Aufklärungsrate der jeweiligen Tests ist. Anhand der erhobenen Daten und in Zusammenschau mit aktuellen Publikationen wurden Gen Panel-Analyse und Phänotyp-basierte WES-Datenanalyse (PbWESD) verglichen und untersucht, welches das bessere diagnostische Mittel bei Kindern mit Epilepsie darstellt. Ergebnisse: Die Auswertung zeigte, dass die Wahrscheinlichkeit, die zugrundeliegende genetische Ursache für die vorliegende Epilepsie zu diagnostizieren um 46% höher war, wenn die PatientInnen mittels PbWESD abgeklärt wurden. Die Lösungsrate für PbWESD innerhalb der Gruppe mit isolierter Epilepsie lieg bei 33%, bei syndromaler Epilepsie bei 32%. Bei der Paneldiagnostik beträgt die Lösungsrate in der Kohorte mit isolierter Epilepsie 12,5%, bei syndromaler Epilepsie beträgt sie 22%. Schlussfolgerung: Insgesamt scheint die PbWESD die bessere diagnostische Möglichkeit für Kinder mit Epilepsie zu bieten. Zum einen ist die Aufklärungsrate bei der PbWESD höher, zum anderen ist sie die kostengünstigere Diagnostikvariante. Der Laboraufwand und die Sequenzierplattform sind bei Panel und WES dieselbe, die PbWESD bietet aber eine umfassendere Analyse, bei der in einem Analyseschritt Epilepsie-relevante Gene unter Berücksichtigung der aktuellen wissenschaftlichen Datenlage beurteilt werden.

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