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Gewählte Publikation:
Toursarkissian, L.
Genetik der Anorexia nervosa
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2023. pp. 214
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Bengesser Susanne
- Wagner-Skacel Jolana
- Altmetrics:
- Abstract:
- Anorexia nervosa (AN) ist eine psychiatrische Erkrankung der Gruppe der Fütter- und Essstörungen. Betroffene führen zumeist über eine reduzierte Nahrungsaufnahme einen Gewichtsverlust herbei und fallen in aller Regel durch ausgeprägtes Untergewicht auf. Es handelt sich um eine Erkrankung, welche hauptsächlich weibliche Jugendliche und junge Erwachsene betrifft. Die Ätiologie ist multifaktoriell, einen Beitrag haben sowohl soziale, psychologische als auch biologische Faktoren. Das Therapiekonzept von AN ist multimodal, setzt sich aber i.d.R. aus den beiden Grundbausteinen einer psychotherapeutischen Behandlung und der Realimentation zusammen. Eine pharmakologische Therapieoption mit vorteilhafter Wirkung auf Symptome oder Krankheitsverlauf existiert bisher nicht, außerdem ist der Verlauf von AN langwierig und die Prognose schwierig. Häufig treten psychiatrische Komorbiditäten auf und multiple physische Symptome und Folgeerscheinungen gehen aus der chronischen Mangelernährung hervor. Die Mehrheit der Betroffenen erholt sich nicht vollständig von der Erkrankung, sondern entwickelt Residualsymptome oder einen chronischen Krankheitsverlauf. Auch haben Betroffene ein deutlich erhöhtes Mortalitätsrisiko, die Erkrankung gilt allgemein als eine der tödlichsten psychiatrischen Diagnosen. Daher ist es unabdingbar Früherkennungsmaßnahmen zu etablieren (ggf. in Form von Biomarkern), neue Therapieoptionen einzuführen und das Therapieansprechen zu erhöhen, um dadurch die Prognose der Erkrankung zu verbessern. Hierfür ist ein umfangreiches Verständnis der biologischen Pathomechanismen notwendig. Eine biologische Effektgröße die zunehmend im Fokus aktueller Untersuchungen steht, sind genetische Ursachen. Ziel dieser systematischen Literaturrecherche ist es demzufolge den Entwicklungsprozess genetischer Forschung von AN zu rekapitulieren und die bisherigen Untersuchungsergebnisse zusammenzutragen. Zentraler Inhalt sind Genomweite Assoziationsstudien (GWAS), jedoch sind auch andere genetische Studiendesigns exemplarisch angeschnitten. Durch GWAS ist es möglich innerhalb eines Versuchs krankheitsassoziierte Varianten entlang des gesamten Genoms zu lokalisieren. Insgesamt konnten die Ergebnisse von zwölf GWAS aufgeführt werden, darunter zwölf Signale mit einem p-Wert <5x10-8, was für eine genomweite Signifikanz spricht. Die Entdeckung erster genomweit signifikanter Loci stellt einen wegweisenden Zwischenschritt dar. Um die genetische Ursachenforschung von AN nun weiterzuverfolgen, stehen eine Optimierung der GWAS (z.B. größere und homogenere Untersuchungspopulation) sowie weitere, darauffolgende Untersuchungsverfahren bevor. Denn weiterhin verbleibt das übergeordnete Ziel durch die Lokalisation der Krankheitsursache die zugrundeliegenden Prozesse zu erfassen und im Endeffekt den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen.