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Gewählte Publikation:

Makic, B.
Cystische Fibrose: Diagnose bei Kindern und Leben mit cystischer Fibrose
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2022. pp. 78 [OPEN ACCESS]
FullText

 

Autor*innen der Med Uni Graz:

Betreuer*innen:

Gallistl Siegfried

Altmetrics:

Abstract:

Cystische Fibrose, auch Mukoviszidose genannt, ist eine selten vorkommende erbliche Stoffwechselerkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Sie ist die häufigste unheilbare Stoffwechselerkrankung in Europa mit einer Inzidenz von 1:3500 in Österreich. Obwohl die Krankheit letal verläuft und lebenslimitierend ist, konnte der Anstieg der Lebenserwartung durch neue Erkenntnisse und Therapieansätze erreicht werden. Aktuell liegt die mittlere Lebenserwartung bei 55 Jahren. Die Krankheit wird durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht, welche die Störung der Chlorid-Sekretion in den Epithelzellen mit dem daraus resultierenden zähen, hochviskösen Schleim bewirken. Aktuell sind mehr als 2000 CFTR-Mutationen bekannt. Ca. 20% der Bevölkerung sind die gesunden CF-Heterozygoten-Träger*innen. Die CFTR-Störung betrifft u.a. Schweißdrüsen, Lungen, Nasenschleimhaut, Pankreas, Darm, Leber, Gallengänge und Genitaltrakt, wobei Lungen und Pankreas am häufigsten betroffen sind. Das Neugeborenenscreening auf CF besteht in Österreich seit 1997. Durch die Einführung des Neugeborenenscreenings kann die CF vor dem Auftreten der klinischen Symptome früh entdeckt werden. Die Diagnosesicherung erfolgt mit dem Schweißtest und anschließender DNA-Mutationsanalyse. Aufgrund der Frühdiagnose kann der Krankheitsverlauf besser beobachtet und kontrolliert werden und die notwendigen Therapieansätze erfolgen. Da die Lungenmanifestation der CF mit hoher Morbidität und Mortalität assoziiert ist, stehen die Therapieansätze für die Vorbeugung bzw. Verlangsamung der Lungenverschlechterung im Vordergrund, sowie die Therapie der exokrinen Pankreasinsuffizienz, um die altersentsprechende regelrechte Entwicklung zu gewährleisten. Mit der Zunahme der Lebenserwartung nehmen auch die Erkrankungen der anderen Organsysteme zu. Fragestellung: Das Ziel dieser Diplomarbeit ist ein Überblick zu dem Thema zu bekommen, mit dem Schwerpunkt auf die Diagnosestellung und Auftreten möglicher Komplikationen bei Kindern und Jugendlichen. Zusätzlich wurde auf Pathophysiologie, Therapieansätze und Herausforderungen durch Leben mit CF eingegangen. Methoden: Hierbei handelt es sich um eine Literaturarbeit. Die Literaturrecherche umfasst die Kenntnisse aus Lehrbüchern, Publikationen, Studien, Fachzeitschriften und aktuell geltenden Leitlinien und erfolgte mittels elektronischer Datenbanken wie PubMed, UpToDate, Google Scholar, Thieme-e-Ref. Schlussfolgerung: Vor der Einführung des Neugeborenenscreenings auf CF wurde die Erkrankung anhand von klinischen Beschwerden diagnostiziert. Die Kenntnisse über klinische Symptome, mögliche Komplikationen und deren Diagnostik helfen, den Krankheitsverlauf zu beobachten und kontrollieren, womit die Lebensqualität und Lebenserwartung signifikant erhöht werden können.

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