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Gewählte Publikation:
Avdibegovic, D.
BRCA1/BRCA2-Keimbahnmutationen bei Mammakarzinom: Eine retrospektive monozentrische Studie
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2022. pp. 64
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Balic Marija
- Dandachi Nadia
- Altmetrics:
- Abstract:
- Einleitung: Für circa 5–7 % aller Brustkrebserkrankungen sind Keimbahnmutationen im BRCA1- oder BRCA2-Gen verantwortlich. Wenn nachgewiesen, bedeuten diese Keimbahnmutationen ein Risiko für weitere Malignome, sind aber auch prädiktiv für den Einsatz von zielgerichteten Therapien wie der PARP-Inhibitoren. Ziel dieser Arbeit ist es, die Häufigkeit der nachgewiesenen BRCA1/BRCA2-Keimbahnmutationen an der Klinischen Abteilung für Onkologie in Graz systemisch zu erfassen. Material und Methoden: Berücksichtigt wurden Brustkrebspatient:innen, die an der Klinischen Abteilung für Onkologie im Zeitraum von 2015 bis 2020 behandelt und wegen gestellter Indikation genetisch beraten und getestet wurden. Demographische und klinisch-pathologische Daten wurden aus dem elektronischen Patientendatensystem („openMedocs“) erhoben. Daten bezüglich der Beratung und der Testung auf BRCA-Keimbahnmutationen wurden aus den an der Abteilung vorliegenden genetischen Befunden erfasst. Anschließend wurden alle erhobenen Daten in der „RedCap“-Datenbank eingegeben. Ergebnisse: Von 1429 Patient:innen wurden 218 (15 %) genetisch beraten und 185 (13 %) genetisch getestet. Die Anzahl der durchgeführten Testungen pro Jahr ist kontinuierlich gestiegen, mit einer 2,7-fachen Erhöhung im angegebenen Zeitraum. Nur 2 % aller Brustkrebs-Erkrankten waren Männer, in 98 % der Fälle waren Frauen betroffen. 17 Patient:innen hatten ein primär-metastasiertes/lokal-fortgeschrittenes, triple-negatives Mammakarzinom und fünf davon (29 %) wurden genetisch getestet. In der Gruppe der getesteten Patient:innen zeigte sich eine signifikante Häufung des triple-negativen Subtyps (39 %) im Vergleich zu Nicht-Getesteten (9 %) sowie des niedrig-differenzierten Mammakarzinoms (53 % bei Getesteten und 27 % bei Nicht-Getesteten). Im Vergleich zu Patient:innen ohne BRCA-Keimbahnmutation, waren Patient:innen mit einer BRCA-Keimbahnmutation zum Zeitpunkt der Diagnose signifikant jünger (medianes Lebensalter 47a bei Patient:innen mit BRCA-Keimbahnmutation und 51a in der anderen Gruppe) und wurden signifikant häufiger mit einem triple-negativen (69 % bzw. 33 %) und niedrig-differenzierten (74 % bzw. 48 %) Brustkrebs diagnostiziert. Während BRCA1-assoziierter Brustkrebs häufiger triple-negativ war, war BRCA2-assoziierter Brustkrebs häufiger hormonrezeptorpositiv (82 % und 36 % bzw. 14 % und 64 %). Fazit: Obwohl ein Anstieg an durchgeführten Testungen auf BRCA-Keimbahnmutationen beobachtet wurde, müssen in Zukunft weitere Schritte unternommen werden, um die Häufung der Testungen und damit die Anzahl der entdeckten BRCA-Keimbahnmutationen weiter zu erhöhen, damit eine entsprechende zielgerichtete Behandlung eingeleitet werden kann.