Medizinische Universität Graz - Research portal
Selected Publication:
Hochstaetter, R.
Einfluss von epidemiologischen Parametern und Lifestyle-Parametern auf das Auftreten von einfachen und kombinierten chromosomalen Veränderungen bei subfertilen Frauen.
[ Diplomarbeit/Master Thesis (ULG) ] Graz Medical University; 2020. pp.79.
- Authors Med Uni Graz:
- Hochstätter Rüdiger
- Advisor:
- Schenk Michael
- Altmetrics:
- Abstract:
- Hintergrund: Fast 50% der im Rahmen einer IVF-Behandlung gewonnenen Embryonen weisen eine Aneuploidie auf. Seit der kommerziellen Einführung des Präimplantationsscreenings vor ungefähr 20 Jahren hat man sich eine mit der Anwendung einhergehende Verbesserung der Schwangerschafts- bzw. Lebendgeburtenrate in der IVF-Behandlung erhofft. Als Forschungsfrage interessierte uns, ob sich in den Polkörperbiopsien unseres subfertilen Patientenkollektivs Häufungen an unbalancierten Chromosomenaberrationen mittels a-CGH-Verfahren feststellen lassen. Zudem wollten wir erfahren, ob diese Chromosomenaberrationen mit klinischen Parametern in Verbindung zu bringen sind bzw. welchen Stellenwert das Präimplantationsscreening (PGT-A) in der klinischen Routine einnimmt. Methoden: In dieser monozentrischen, retrospektiven Studie wurden die in den Jahren 2013-2017 von der Kinderwunsch Institut Schenk GmbH beim Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Graz bzw. der HLN-Genetik GmbH in Auftrag gegebenen a-CGH-Untersuchungen ausgewertet. Es wurde an 73 subfertilen Patientinnen an 129 Polkörperuntersuchungszeitpunkten eine Polkörperbiopsie an 465 Oozyten durchgeführt. Da bei 15 Polkörperbiopsien die aCGH-Auswertung als Polkörper-Paar (getrennte Untersuchung der Polkörper 1 & 2) erfolgte, wurden 480 a-CGH-Untersuchungen ausgewertet. Ergebnisse: Im Gesamtkollektiv (n=480) traten 72,08% unbalancierte Polkörper bzw. 20,21% balancierte Polkörper auf. Von den unbalancierten Polkörpern (n=346) wiesen 85,26% einzelne Chromosomenveränderungen bzw. 14,74% multiple Chromosomenveränderungen auf. Die a-CGH-Auswertung der unbalancierten Polkörper mit einzelnen Chromosomenveränderungen (n=295) zeigte am öftesten Zugewinne an den Chromosomen 9, 16, 19, 22 bzw. Verluste an den Chromosomen 4, 13-16, 18, 21. Diskussion: Die erhobenen und ausgewerteten Daten decken sich mit den in der Literatur bereits publizierten Zahlen. Eine weitere routinemäßige Anwendung des PGT-A zur Verbesserung des IVFOutcomes kann anhand der veröffentlichten Arbeiten derzeit nicht empfohlen werden.