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Gewählte Publikation:
Amerbauer, J.
Die nicht-invasive genetische Pränataldiagnostik auf dem Prüfstand
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universitaet Graz; 2021. pp. 95
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Lafer Ingrid
- Petek Erwin
- Altmetrics:
- Abstract:
- Die pränatale Diagnostik hat seit ihren Anfängen in den 1960ern vielseitige Wandlungen im Rahmen der technologischen Progression erfahren. Zahlreiche Publikationen und Studien zeugen von dem regen wissenschaftlichen Interesse, das insbesondere der Untersuchung der fetalen Genetik zuteil wird. Die jüngsten Entwicklungen im nicht-invasiven Bereich spielen hierbei eine fundamentale Rolle. Die Zielsetzung der Arbeit liegt dementsprechend darin, einen Überblick über die aktuellen Möglichkeiten der modernen Screening- und Diagnostikmodalitäten in der Pränatalmedizin zu schaffen. Dazu werden zuerst Begrifflichkeiten geklärt und ein geschichtlicher Abriss gegeben, gefolgt von der Definition der Ziele und Indikationen vorgeburtlicher Untersuchungen. Im Anschluss werden die einzelnen Methoden beschrieben, wobei aufgrund der Aktualität ein besonderer Fokus auf dem nicht- invasiven Pränataltest liegt. Die gesetzlichen Regelungen werden kurz erläutert und die Inhalte humangenetischer Beratung erklärt. Der zweite Teil der Arbeit konzentriert sich auf ethische Kontroversen, die im Zusammenhang mit pränatalen Untersuchungen im Allgemeinen stehen, beleuchtet jedoch auch Fragestellungen, die durch gegenwärtige Fortschritte aufkommen. Besondere Aufmerksamkeit wird dem umstrittenen Umgang mit dem gewonnenen genetischen Wissen gewidmet. Methodik: Diese Diplomarbeit wurde im Rahmen einer systematischen, detaillierten Literaturrecherche erstellt. Als Grundlage dienten wissenschaftliche Publikationen aus vorrangig PubMed und UpToDate, ebenso wie Fachliteratur im Bereich der Geburtshilfe, Perinatal- und Fortpflanzungsmedizin sowie der Medizinethik. Ferner wurden aktuelle Guidelines verschiedener Fachgesellschaften zur Analyse herangezogen. Conclusio: Aktuelle ethische Herausforderungen betreffen vorwiegend die komplexe Beratung, die im Praxisalltag angesichts der Informationsfülle kaum mehr zu bewältigen ist. Aus der Diskussion wird ebenso ersichtlich, dass neue technologische Möglichkeiten nicht ohne vorangehende kritische ethische Betrachtung in die Klinik eingeführt werden sollten.