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Gewählte Publikation:
Neulinger, M.
Innovationen des österreichischen Gesundheitssystems Whole Genome Sequencing als Teil des Neugeborenenscreenings.
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universitaet Graz; 2020. pp.
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Geigl Jochen Bernd
- Altmetrics:
- Abstract:
- Next Generation Sequencing ermöglicht viele neue Optionen in der Krankheitsdiagnostik von Neugeborenen. Die Herausforderung bleibt es, einen vernünftigen Umgang mit den gewonnen genetischen Informationen zu finden. Basierend auf den aktuellen Fortschritten stellt sich der Sachverhalt, ob Whole Genome Sequencing als Teil des Neugeborenenscreenings zu einem positiven nachhaltigen Effekt in der österreichischen Gesellschaft führen kann. Kurz gefragt: Welche Auswirkung hat das flächendeckende genetische Neugeborenenscreening im Kontext des österreichischen Gesetzgebers? Zu Beginn dieser Arbeit wird der Status-Quo der Genetik und des österreichischen Neugeborenenscreenings erarbeitet. Im Bereich der Ergebnisse werden zehn positive Aspekte von Whole Genome Sequencing im Neugeborenenscreening im Detail behandelt: Primäre und sekundäre Krankheitsprävention, Diagnosezeitpunkt, Genetische Merkmale, Medikation, Diätanpassung und Vorsorge, Krankheitsprävention in der Familie, Carrier Status – PartnerInnensuche, Pränataldiagnostik, Ahninnen- und Ahnenforschung, Forschung und zukünftige medizinische Versorgung. Im Anschluss werden Nachteile aufgeschlüsselt: Genetische Diskriminierung, Systembelastung, Wirtschaftlichkeit, Datenschutz, Zugriffsrechte und Speicherung, Einschränkungen, gesellschaftliche Anerkennung, Zufallsbefunde, psychosoziale Auswirkungen, Interpretation und Erziehung und ethische Aspekte. Am Ende erfolgt die Diskussion mit der Etablierung eines angedachten neuen genetischen Vorsorgeprogrammes, das unter Einbeziehung von sinnvollen Maßnahmen entstanden ist. Das drei Boxen Kriterium stellt dabei einen innovativen Ansatz dar, um diverse Interpretationsproblematiken und psychosoziale Auswirkungen zu verhindern. Alles in allem könnte durch den richtigen Einsatz des genetischen Neugeborenenscreenings die Lebensqualität erhöht und die Lebenserwartung der österreichischen Staatsbürgerinnen und Staatsbürger verlängert werden. Es ist schlussendlich zu erwarten, dass eine Einführung durchaus Vorteile mitbringt, jedoch ethische Bedenken und rechtliche Problemstellungen auftreten werden. Einen wesentlichen Aspekt stellen die finanziellen Untersuchungskosten dar. Es gilt abzuwägen, ob die Kosten der Einführung den Nutzen decken und inwiefern die österreichische Gesellschaft von diesem neuen Wissen profitieren kann.