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Gewählte Publikation:
Rainer, P.
Retrospektive Datenauswertung der Genetikambulanz der Univ. Frauenklinik in Kooperation mit dem Institut für Humangenetik der Med. Univ. Graz.
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universitaet Graz; 2020. pp. 63
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Geigl Jochen Bernd
- Pristauz-Telsnigg Gunda
- Altmetrics:
- Abstract:
- Einleitung: Brustkrebs ist die häufigste krebsbezogene Todesursache bei Frauen. Ca. 5% aller Brustkrebspatientinnen weisen eine Mutation in den Tumorsuppressorgenen BRCA1 oder BRCA2 auf. Diese Mutationen begünstigen die Entstehung von Mammakarzinomen, Ovarialkarzinomen und weiteren Neoplasien. Methoden: Es wurde eine retrospektive Datenauswertung von Patientinnen der Genetikambulanz der Univ. Frauenklinik in Kooperation mit dem Institut für Humangenetik durchgeführt. Die Daten wurden von 2007 bis 2018 pseudoanonymisiert bearbeitet und mit Excel ausgewertet. Ergebnisse: Zwischen 2007 und 2018 haben 1905 Personen an einer genetischen Beratung teilgenommen. 97% (1841) der Ratsuchenden waren Frauen und 3% (64) Männer. Bei 1325 Personen wurden Blutproben auf erbliche Tumorsyndrome untersucht. Für eine BRCA1 Mutation wurden 252 Personen (19%) positiv getestet und 91 Personen (7%) für eine BRCA2 Mutation. 169 Personen (49%) der BRCA1/2 Positiven hatten bereits zum Zeitpunkt der Testung ein Mammakarzinom. Bei den BRCA1 positiven Mammakarzinomen überwog der triple negative Subtyp und bei den BRCA2 positiven der Hormonrezeptor positive Subtyp. Einer prophylaktischen Mastektomie unterzogen sich 110 von 343 BRCA1/2 Positiven und 155 von 343 BRCA1/2 Positiven ließen sich die Adnexe oder nur die Eileiter entfernen. 16 Männer wurden BRCA1/2 positiv getestet. Insgesamt hatten 4 Männer ein Mammakarzinom, 2 davon ein BRCA1/2 positives. Diskussion: Bei Verdacht auf ein erbliches Tumorsyndrom sollten genetische Beratungen mit anschließender Gentestung durchgeführt werden. Als Konsequenzen ergeben sich prophylaktische Operationen, Früherkennungsprogramme und diverse zielgerichtete therapeutische Möglichkeiten.