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Gewählte Publikation:
Kindler,O.
Prospektive Beobachtung des diagnostischen Managements, des natürlichen Krankheitsverlaufs und Behandlungsmodalitäten von österreichischen Kindern und Jugendlichen in dem Severe Immune Cytopenia Register (SICReg)
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2019. pp. 30
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Karastaneva Anna
- Seidel Markus
- Altmetrics:
- Abstract:
- Autoimmunerscheinungen gehören zum Symptomspektrum primärer Immundefekte und Immundysregulationserkrankungen (PIDs), die sowohl Lebensqualität als auch –erwartung schwer beeinträchtigen können. Immunzytopenien treten dabei am häufigsten bei B- oder T-Zelldefekten auf, wobei Patienten mit PIDs insgesamt ein gegenüber der Normalbevölkerung ca. 120-fach erhöhtes Risiko für eine Immunzytopenie haben. In einer österreichweiten Kohorte von Kindern und Jugendlichem mit chronischer Immunthrombozytopenie (ITP) wurden viele andere und zusätzliche Diagnosen identifiziert (in >30% der Patienten; z.B. CTLA4 Haploinsuffizienz, Systemischer Lupus erythematodes, Fanconi Anämie), und das Ansprechen auf gegen ITP gerichtete Standardtherapieformen war sehr unterschiedlich, was diverse auslösende Pathomechanismen nahelegt. Aus genannten Gründen müssen das Bewusstsein und die diagnostische Aussagekraft hinsichtlich zugrundeliegender Störungen erhöht werden, um das klinische Management von Patienten mit schweren Immunzytopenien zu verbessern. Die hier vorgestellte Registerstudie SIC-reg.org soll dabei sowohl auf der klinischen Ebene in der unmittelbaren Betreuung helfen wie auch translationale Begleitforschung zur Identifikation phänotypischer, funktioneller und epigenetischer Biomarker für eine prognostische und therapeutische Risikostratifikation ermöglichen. Untersuchungsblöcke für die schrittweise diagnostische Aufklärung werden hämatologische und immunologische Parameter beinhalten und den Ausschluss vieler Differentialdiagnosen ermöglichen. Biomarkeranalyse sollte anhand von Mustern, die an bekannte Zytopenie-assoziierte PIDs erinnern, eine frühzeitige Therapiestratifikation erlauben, auch wenn eine genetische Diagnose (noch) nicht vorliegt oder inkonklusiv ist. Behandlungsvorschläge werden sich an publizierten internationalen Empfehlungen orientieren und auf diese verweisen und regelmäßig mit neuesten verfügbaren Verfahren ergänzt werden. Der natürliche Verlauf der Erkrankung wird dokumentiert werden, wobei die Datensätze kompatibel mit ähnlichen nationalen pädiatrischen und Erwachsenen-Studien anderer Länder und Studiengruppen sein werden. Eine eigene Studienwebseite wird die wichtigsten Informationen für Patienten, Eltern und kooperierendes medizinisches Personal bereitstellen (www.sic-reg.org).