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Gewählte Publikation:
Zirngast, P.
Osteologische und endokrinologische Komplikationen der hereditären Hämochromatose – eine Querschnittsstudie
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2017. pp. 82
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Amrein Karin
- Theiler-Schwetz Verena
- Altmetrics:
- Abstract:
- Einleitung. Die hereditäre Hämochromatose ist mit einer Vielzahl osteologischer und endokrinologischer Komplikationen assoziiert, deren Prävalenz jedoch seit der Entdeckung des HFE-Gens stark gesunken ist. Ziel dieser Querschnittsstudie war es, die aktuelle Prävalenz dieser Komplikationen in einem Kollektiv von Patientinnen und Patienten mit hereditärer Hämochromatose zu erheben. Material und Methoden. Die Untersuchung umfasste eine einmalige Blutabnahme zur Bestimmung des Eisenstatus, der Hypophysenhormone und des HbA1C, eine Osteodensitometrie, sowie eine transiente Elastographie der Leber. Es wurde die Prävalenz von Osteoporose, Leberfibrose und -steatose, Diabetes mellitus und Hypogonadismus erhoben und mit der Höhe des Serumferritins als Marker des Therapieerfolges in Kontext gesetzt. Ergebnisse und Resultate. Es konnten 26 Probandinnen und Probanden für diese Studie rekrutiert werden. 38,5% der Probandinnen und Probanden zeigten eine Osteopenie und 3,8% eine Osteoporose, wobei bei Männern mit Osteoporose signifikant niedrigere Testosteron-Konzentrationen auftraten. 11,8% der Männer entwickelten einen hypogonadotropen Hypogonadismus, während Frauen diesbezüglich keine Auffälligkeiten zeigten. 11,8% litten an einer Leberzirrhose, 30,8% an einer schweren Lebersteatose. Zwischen Leberfibrose/-steatose und dem Auftreten einer Osteoporose bestand keine Verbindung. 23,1% hatten einen Diabetes mellitus. Bezüglich der unterschiedlichen Komplikationen bestanden keine nennenswerten Unterschiede zwischen der gut und der schlecht therapierten Gruppe, wobei aber sämtliche Serumferritin-Konzentrationen < 1000 ng/ml lagen. Conclusio. In dieser Querschnittsstudie zeigte sich zwischen adäquat und inadäquat therapierten Probandinnen und Probanden kein Unterschied im Auftreten von endokrinologischen und osteologischen Komplikationen, wobei gänzlich untherapierte Teilnehmerinnen und Teilnehmer unterrepräsentiert waren. Männer mit hereditärer Hämochromatose, die im Rahmen der Grunderkrankung niedrige Testosteron-Konzentrationen hatten, wiesen passend dazu eine schlechtere Knochendichte auf. Dieses Ergebnis unterstreicht die Notwendigkeit für regelmäßiges Screening auf das Vorliegen eines Hypogonadismus und für regelmäßige Kontrollen der Knochendichte bei Patientinnen und Patienten mit Hämochromatose, auch bei entsprechender, adäquater Therapie.