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Gewählte Publikation:
Rech, C.
Retrospektive Analyse aortaler Parameter bei PatientInnen mit Marfan-Syndrom
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2017. pp. 107
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Rech Cara Lavinia Shirin
- Betreuer*innen:
- Baumgartner Daniela
- Koestenberger Martin
- Altmetrics:
- Abstract:
- Hintergrund. Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine autosomal dominant erbliche Krankheit des Bindegewebes, die durch Mutationen im FBN-1 Gen verursacht wird, mit Symptomen im kardiovaskulären System, im Skelettapparat und an den Augen. Die Diagnose wird anhand der revidierten Genter Nosologie gestellt. Die Aortenwurzeldilatation kann zu lebensbedrohlichen Aortendissektionen und -rupturen führen. Das Rupturrisiko kann durch Blutdrucksenker und die prophylaktische Aortenwurzelersatzoperation gesenkt werden. Material & Methoden. Von 44 MFS-PatientInnen (Alter 18,1±11,0 Jahre), die zwischen 2004 und 2016 an der Univ.-Klinik für Pädiatrische Kardiologie der Medizinischen Universität Graz betreut wurden, schlossen wir PatientInnen mit Aortenwurzelersatzoperation (n=17) und schwangere Patientinnen (n=1) aus. Bei 26 PatientInnen mit klinisch eindeutigem MFS (bei 15 wurde eine FBN-1 Mutation nachgewiesen) wurden nicht invasive aortale Parameter bestimmt. Exemplarisch wurde der Verlauf der Aortenwandelastizität bei 10 PatientInnen untersucht. Als Kontrollgruppe dienten 104 PatientInnen der kinderkardiologischen Ambulanz, bei denen ein fragliches MFS ausgeschlossen werden konnte (Alter 13,1±5,8 Jahre). Ergebnisse. Bei den MFS-PatientInnen lag der enddiastolische Durchmesser des Bulbus aortae mit 32,7±7,1 mm signifikant über dem der Kontrollgruppe (24,9±4,9 mm, p < 0.05). Bezogen auf die KÖF war der Unterscheid ebenfalls deutlich (22,3±4,4 vs. 16,6±5,2 mm/m², p < 0.001). In der Aorta ascendens zeigte sich ebenfalls ein signifikanter Unterschied (16,3±3,2 vs. 14,0±4,4 mm/m² KÖF, p < 0.05). Die Aortenwurzeldurchmesser der MFS-PatientInnen korrelierten enger mit der KÖF (R² = 0,81) als in der Kontrollgruppe (R² = 0,57). Die Distensibilität der A.asc. lag mit 43,3±30,2 kPa-1*10-3 (n=17) deutlich unter der einer altersgleichen publizierten gesunden Kontrollgruppe (61,1±25,8 kPa-1*10-3, Baumgartner et al., JTCVS 2006) und die Distensibilität der A.desc. (n=19) leicht unter der einer Kontrollgruppe (60,4±27,2 kPa-1*10-3 vs. 63,3±27,5 kPa-1*10-3, ebd.). Der Stiffness Index ß der A.asc. (n=17) lag höher als in einer Kontrollgruppe (5,9±3,0 vs. 3,6±1,3, ebd.) und der Stiffness Index ß der A.desc. (n=19) war leicht erhöht (4,0±1,7 vs. 3,5±1,7; ebd.). Schlussfolgerung. Die Durchmesser des Bulbus aortae und der A.asc. bezogen auf die KÖF stellen wichtige Verlaufsparameter für die Steuerung der medikamentösen Therapie und die Indikation zur prophylaktischen Aortenwurzelersatzoperation dar. Distensibilität und Stiffness Index ß erlauben eine funktionelle Aortenwandbeurteilung zur individuellen Therapiesteuerung.