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Gewählte Publikation:
Schützer, F.
Häufigkeit und Analyse serologisch auffälliger ABO- und Rhesus-Blutgruppenbefunde
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2017. pp.
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Matzhold Eva-Maria
- Wagner Thomas
- Altmetrics:
- Abstract:
- Die Blutgruppenserologie ist ein vergleichsweise kleines Feld in der Medizin, aber bedeutsam sowohl in der Frage der Übertragung von Blut als auch in der Schwangerschaft. Daher kann jeder Mensch zumindest einmal im Leben damit in Berührung kommen. Das ABO sowie das Rhesus System sind die wohl bekanntesten, und für die Transfusionsmedizin bedeutendsten Blutgruppensysteme in unserer Gesellschaft. Die Bestimmung der Blutgruppen erfolgt im Labor mit vergleichsweise einfachen Methoden. Gelegentlich ist es aber nach dieser serologischen Blutgruppenbestimmung nicht möglich, einen eindeutigen Befund zu erstellen. Diese sogenannten diskrepanten und auffälligen Ergebnisse werden dann durch genetische Untersuchungen weiter abgeklärt. In dieser Arbeit werden verschiedene serologische Blutgruppenphänotypen und die Frequenz der zu Grunde liegenden genetischen Varianten vorgestellt und diskutiert. Es handelt sich um eine retrospektive Analyse von Blutgruppenbestimmungen der letzten 4 Jahre; genau genommen vom 1.1.2012 bis 31.12.2015. Die phänotypischen Auffälligkeiten kamen durch Routineuntersuchungen von SpenderInnen und PatientenInnen ans Tageslicht und wurden mit erweiterten serologischen Methoden und molekularbiologischen Untersuchungen abgeklärt. Wichtig zu erwähnen sei hierbei, dass sich die Analyse auf das Einzugsgebiet der Universitätsklinik für Blutgruppenserologie und Transfusionsmedizin am Landeskrankenhaus Graz bezieht. Es wurden also steirische BlutspenderInnen und PatientenInnen aus verschiedenen Regionen, teilweise natürlich auch Menschen mit Migrationshintergrund, untersucht. Material und Methoden: Zur Erhebung der Daten wurden verschiedene Labordokumentationen (elektronisch und in Papierform) verwendet. Dort wurden Auffälligkeiten in serologischen Proben von den BMAs standardmäßig markiert. Dadurch konnte man sich in dieser retrospektiven Analyse auf genau diese fokussieren. Die genetische Konstellation wurde über SSP-PCR (einem molekularbiologischen Verfahren), oder mittels direkter Sequenzierung analysiert. Ergebnisse: An der Universitätsklinik für Blutgruppenserologie und Transfusionsmedizin wurden in den Jahren 2012 bis 2015 298.654 Blutproben untersucht. Im ABO System gab es 315 auffällige Befunde. Es konnten auch 14 neue ABO Allele beschrieben werden. Im Rhesus System waren 517 Fälle hauptsächlich über schwache Reaktionen auffällig, weswegen diese weiter untersucht wurden. In 68% der Fälle wurden hier sogenannter Weak-D-Typen bestimmt, in lediglich 7% der Fälle Partial-D-Typen. Hier kam es in 16 Fällen zur Entdeckung neuer Rhesusallele. In 75 % der Fälle wurde keine D Veränderung diagnostiziert. Diskussion: Im ABO Blutgruppesystem ergibt die im ersten Schritt durchgeführte SSP-PCR in 73% der Fälle ein schlüssiges Ergebnis. Durch weitere direkte Sequenzierung konnte in 3% der Fälle die SSP-PCR bestätigt werden, in 24% der Fälle lieferte die Sequenzierung jedoch ein genaueres Ergebnis. Die im Rhesus System diagnostizierten Weak-D-Typen stimmen größtenteils mit der, in anderen wissenschaftlichen Arbeiten beschriebenen, Häufigkeitsverteilung in Mitteleuropa überein. Größere Divergenzen gibt es bei der Verteilung von Partial-D-Typen. Die große Zahl unauffälliger D Bestimmungen lässt sich auf Vorgaben für die Rhesusbestimmung von Spendern zurückführen. Nach diesen müssen Spender unter gewissen Voraussetzungen – auch ohne auffällige Rhesus D Bestimmung – weiter molekularbiologisch abgeklärt werden.