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Gewählte Publikation:
Reifeltshammer, M.
Connatale Hypothyreose
Aspekte zu Ätiologie, Therapieregime und Outcome
Retrospektive Analyse von PatientInnendaten der Jahre 2000-2015 an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Graz
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2016. pp.
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Borkenstein Helmuth Martin
- Fröhlich-Reiterer Elke
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- Abstract:
- Einleitung: Die connatale Hypothyreose (CH) stellt mit einer Prävalenz von 1:2000 – 1:3000 Lebendgeburten die häufigste angeborene pädiatrische Endokrinopathie dar. Untherapiert führt eine angeborene Hypothyreose zu schwerer psychomotorischer Retardierung mit neurologischen Defiziten sowie zu Kleinwuchs. Aufgrund des hohen Stellenwertes eines frühzeitigen Therapiebeginns und der Schwierigkeit einer rein klinischen Diagnosestellung postnatal, wurde 1980 in den meisten industrialisierten Staaten ein Neugeborenenscreening eingeführt. Bei Vorliegen eines pathologischen Screeningergebnisses muss innerhalb von 2 Wochen nach der Geburt eine Substitutionstherapie mit L-Thyroxin eingeleitet werden, wodurch schwerwiegende psychomotorische Entwicklungsdefizite und Wachstumsrestriktionen nicht mehr vorkommen sollten. Methoden: In dieser Diplomarbeit wurde erstmals das Outcome von Kindern mit CH an der Ambulanz für Endokrinologie und Diabetes der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Graz analysiert. PatientInnendaten der Jahre 2000-2015 wurden erfasst und hinsichtlich Ätiologie, Therapiebeginn, Dosierung von L-Thyroxin, zusätzlicher Erkrankungen, Größen- und Gewichtsverlauf und psychomotorischer Entwicklung ausgewertet. Insgesamt wurden Daten von 32 Kindern (18 Mädchen, 14 Buben) ab dem Zeitpunkt der Geburt bis einschließlich des 15. Lebensjahres analysiert. Zur Erhebung der psychomotorischen, kognitiven und sozialen Entwicklung wurde in Anlehnung an den „Anamnestischen Elternfragebogen“ von G. Deegener ein Fragebogen erstellt und ausgewertet. Resultate: Die Diagnose CH wurde in den Jahren 2000 bis 2015 bei 32 Kindern im medianen Alter von 9 Tagen durch das Screeninglabor bestätigt, das mediane Alter bei Therapiebeginn betrug 11 Tage. Als Ätiologie lag in 37,5% eine Athyreose, in 31,25% eine Dyshormonogenese, in 21,88% eine transiente Form der Hypothyrese und in 9,38% der Fälle eine Dysplasie oder Ektopie zugrunde. In den ersten 3 Lebensmonaten erhielten PatientInnen mit Dysplasie bzw. Ektopie im Mittel die höchste Dosis an L-Thyroxin (>10 µg/kg/d), jene mit Athyreose und Dyshormonogenese wurden mit einer mittleren L-T4-Dosis von 8 µg/kg/d antherapiert. Bei transienter Hypothyreose wurde eine Therapie mit einer deutliche niedrigeren L-Thyroxindosis eingeleitet (3 µg/kg/d). Körpergröße und Körpergewicht der StudienteilnehmerInnen unterschieden sich im Verlauf nicht wesentlich von den Referenzwerten gesunder Gleichaltriger. Auch hinsichtlich Kognition und Psychomotorik konnte mittels Fragebogen bei der überwiegenden Anzahl an Kindern mit CH ein sehr positives Outcome verzeichnet werden. Subtile Defizite ließen sich in den Bereichen Grobmotorik, Lesen, Satzbildung, Mathematik bzw. Aufmerksamkeit und Verhalten feststellen. Fazit: Die Therapie der CH wurde an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Graz innerhalb des in den Guidelines der European Society for Paediatric Endocrinology empfohlenen Zeitraums von 2 Wochen eingeleitet. Lediglich die initiale Dosierung der Schilddrüsenmedikation liegt gering unterhalb der empfohlenen Dosis. Durch regelmäßige ambulante Kontrollen wurde eine optimales Follow-up gewährleistet. Somit konnte bei guter PatientInnencompliance eine sehr zufriedenstellende somatische und neurokognitive Entwicklung erzielt werden.