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Selected Publication:
Albrecht, L.
Erythropoetische Protoporphyrie - Eine retrospektive Evaluierung der Therapiemöglichkeiten und des Therapieerfolgs
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2016. pp.
[OPEN ACCESS]
FullText
- Authors Med Uni Graz:
- Advisor:
- Hofer Angelika
- Sadoghi Birgit
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- Zusammenfassung Hintergrund: Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung und basiert auf einer genetisch determinierten Störung in der Hämbiosynthese. Sie ist mit einer Inzidenz von 1:75.000 bis 1:200.000 eher selten, jedoch eine der häufigsten Porphyrien der frühen Kindheit. Ursächlich für diese Erkrankung ist die partielle Defizienz der Ferrochelatase, welche in erhöhten Konzentrationen von Protoporphyrinen in Erythrozyten, Knochenmark, Plasma, Leber und Haut resultiert. Klinisch charakterisiert sich die EPP durch ihr Leitsymptom, die Photosensitivität der Haut. Diese besticht durch Schmerzhaftigkeit, Rötung und Juckreiz, welche innerhalb weniger Minuten nach Sonnenlichtexposition auftreten. Ziel: Die Sonnenlicht-induzierte Symptomatik führt zu starken Einschränkungen im Alltagsleben und einer Minderung der Lebensqualität. Die Therapiemöglichkeiten der EPP sind vielfältig. Da es sich jedoch nicht kausale Therapieansätze handelt, sind diese in ihrer Effektivität limitiert und im Ansprechen individuell sehr unterschiedlich. Das Ziel dieser Arbeit war es, die Therapiezufriedenheit von EPP Patienten zu erheben, um den Bedarf an neuen Therapieoptionen beurteilen zu können. Methoden: Im Rahmen einer Diplomarbeit wurden die Daten von 23 EPP Patienten, die in den letzten zehn Jahre an der Univ. Klinik für Dermatologie und Venerologie in Graz behandelt wurden, retrospektiv in Hinblick auf die Therapieoptionen und deren Effektivität und Nebenwirkungen evaluiert. Ergebnisse: Die Ergebnisse zeigten, dass die Therapien der EPP mit Lichttherapie oder Betacarotenen nur von einem geringen Teil der Patienten (30-35%) genutzt werden, da sie aufgrund geringer Effektivität und/ oder aufgetretenen Nebenwirkungen meist abgebrochen wurden. 70% der Patienten fühlen sich mit diesen Therapien nicht ausreichend versorgt, sodass sie sich gezwungen sehen, ihre Aktivitäten im Freien auf ein Minimum zu reduzieren. Conclusio: Ein Großteil der EPP Patienten der Univ. Klinik für Dermatologie und Venerologie der Medizinischen Universität Graz fühlt sich mit den derzeit zur Verfügung stehenden Therapieoptionen nicht ausreichend versorgt und es besteht durchaus die Nachfrage nach weiteren Therapiemöglichkeiten.