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Selected Publication:
Klancnik, M.
Pankreas Agenesis und feto-plazentare Entwicklung
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2016. pp.
[OPEN ACCESS]
FullText
- Authors Med Uni Graz:
- Advisor:
- Desoye Gernot
- Altmetrics:
- Abstract:
- Die Pankreas-Agenesis ist eine sehr seltene Erkrankung des Menschen. Bisher wurden weltweit lediglich 22 Fälle davon beschrieben. Das Ziel dieser Arbeit ist es, anhand dieser bisher publizierten Fallberichte die Pankreas-Agenesie strukturiert zu erläutern. Von besonderem Interesse sind dabei folgende Fragen: 1) welche Auswirkungen hat das Fehlen des Pankreas auf die fetale Entwicklung, 2) weisen diese Erkrankung und ihre Auswirkungen geschlechterspezifische Unterschiede auf und 3) wirkt sie sich bei früh- (=35.SSW) und reifgeborenen (>35.SSW) Kindern unterschiedlich stark auf das feto-plazentare Wachstum aus. Zur Erstellung dieser Arbeit wurde zunächst eine klassische Literatursuche mittels Datenbanken wie PubMed und Ovid verwendet. Im Anschluss erfolgte die gezielte Suche nach Fallberichten über Pankreas-Agenesie. Die beschriebenen Fälle wurden nach Geschlecht und nach Schwangerschaftswoche gegliedert und die Gruppen bezüglich der Perzentilen von Geburtsgewicht, Geburtsgröße und Schädelumfang verglichen. Für die statistische Auswertung wurden das Programm IBM SPSS Statistics Version 22 sowie Excel 2010 herangezogen. Mittels Mann-Whitney-U-Test erfolgte die Überprüfung auf signifikante Unterschiede, wobei als Signifikanzniveau p<0,05 angenommen wurde. Elf der betroffenen Kinder sind Mädchen, neun Jungen, in zwei Fällen ist das Geschlecht nicht angegeben. Bei den Auswirkungen auf Geburtsgewicht, Geburtsgröße und Schädelumfang zeigt sich kein signifikanter Unterschied zwischen den Geschlechtern, wohl aber zwischen Kindern, die vor und nach der 35.Schwangerschaftswoche (SSW) geboren wurden. Nach der 35.SSW geborene Kinder weisen bei den untersuchten Parametern deutlich niedrigere Perzentilen auf als vor der 35.SSW. Das Gewicht der Plazenta ist lediglich in drei Fällen dokumentiert. In einem Fall liegt es deutlich über der 50.Perzentile, in beiden anderen Fällen befindet es sich darunter. Zu den am häufigsten beobachteten Fehlbildungen zählt die Gallenblasen-Agenesie (27%) gefolgt von Herzfehlern (Ventrikelseptumdefekt: 22%, Atriumseptumdefekt: 18%). Von den 22 berichteten Kindern haben 15 (68%) die Erkrankung überlebt, sieben sind kurz nach der Geburt verstorben (32%). Für die Entstehung der Pankreas-Agenesie gibt es Theorien über verschiedenste genetische Defekte, keiner davon scheint aber der alleinige Verursacher zu sein. Häufigste Ursache ist die GATA6-Mutation. Geschlechterspezifische Unterschiede der untersuchten Parameter können im Rahmen dieser Arbeit nicht beobachtet werden, sehr wohl aber Unterschiede vor und nach der 35.SSW. Zur Beurteilung von Auswirkungen des Fehlen des Pankreas auf die Plazenta lässt sich wegen mangelnder Daten keine konkrete Aussage treffen. Vieles bleibt über diese Erkrankung weiterhin unbekannt, durch aktuelle Forschung kann aber möglicherweise schon bald mehr Licht in dieses Dunkel gebracht werden.