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Gewählte Publikation:
Vanni Martini, C.
Evaluierung des Spender- und Empfänger-PNPLA3 (rs738409) Polymorphismus
bei Lebertransplantation
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2016. pp.
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Kniepeiss Daniela
- Altmetrics:
- Abstract:
- Einleitung: Der rs738409 G>C Einzel-Nukleotid-Polymorphismus im Patatin- Phospholipase 3-Gen wurde als neuer genetische Marker für ein höheres Risiko von ungünstigen Veränderungen in der Leber identifiziert. Die meisten bisherigen Studien evaluierten den Zusammenhang des Polymorphismus mit verschiedenen Grunderkrankungen der Leber. Derzeit gibt es kaum Erfahrungen damit im Bereich der Lebertransplantation. Methode: In die retrospektive Pilotstudie wurden PatientInnen inkludiert, welche an unserem Zentrum lebertransplantiert wurden. Sowohl bei den EmpfängerInnen als auch – wenn möglich- bei den dazugehörenden SpenderInnen wurden PNPLA3-Genotypisierungen durchgeführt. Die Genotypisierungen erfolgten mittels der 5'-Exonuclease Methode ("TaqMan") aus Blutproben. Die statistische Auswertung wurde mit dem chi2-Test durchgeführt. Ergebnisse: Insgesamt wurden bei 147 PatientInnen nach Lebertransplantation und bei 56 DonatorInnen die Genotypbestimmungen durchgeführt. Die Verteilung der Genotypen war bei den EmpfängerInnen wie folgt: II: 36,7%, IM: 43,2%, MM: 20,1%. Die Verteilung bei den DonatorInnen war II: 64,3%, IM: 25,0% und MM: 10,7%. Der Unterschied der PNPLA3-Genotyp-Frequenzen zwischen EmpfängerInnen und SpenderInnen war hoch signifikant (chi2-Test; p=0,002). Zusammenfassung: Es zeigte sich ein signifikanter Unterschied der PNPLA3 Genotypfrequenzen zwischen SpenderInnen und EmpfängerInnen. Das heißt, PatientInnen, die eine Lebertransplantation benötigen, haben einen ungünstigeren Genotyp als die lebergesunde Vergleichspopulation. In einem weiteren Schritt werden die Genotypen der EmpfängerInnen und SpenderInnen miteinander gematcht und hinsichtlich des Langzeitüberlebens und des Auftretens von Fibrose und Steatose evaluiert werden