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Gewählte Publikation:
Pichlmair, V.
Seltene Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2016. pp.
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Kerbl Reinhold
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- Abstract:
- Zusammenfassung Fragestellung: Wer an einem „seltenen Leiden“ erkrankt ist, stößt früher oder später auf besondere Barrieren: lange Diagnosewege, fehlende Therapiemöglichkeiten, teilweise nicht verfügbare Spezialistinnen/ Spezialisten und Kompetenzzentren. Insgesamt treten verschiedene seltene Erkrankungen viel häufiger auf als der Name vermuten lässt. Es stellt sich die Frage, ob durch die vermehrte Auseinandersetzung und den Ausbau des Wissens über seltene Erkrankungen im Kindes- bzw. Jugendalter sowie durch eine multidisziplinäre Versorgung richtige Diagnosen früher gestellt werden, damit der Leidensweg verkürzt und Barrieren überwunden werden können. Methoden: Die Erfassung von seltenen Erkrankungen und die Beschreibung von charakteristischen Krankheitsbildern sowie vorhandene Therapiemöglichkeiten erfolgten durch eine Literaturrecherche. Anhand eines Fragebogens, der sich speziell an Kinderärztinnen und -ärzte richtete, wurde deren Wissensstand in Bezug auf seltene Erkrankungen und wichtige Datenbanken erfasst. Diese Daten wurden analysiert, ausgewertet und dokumentiert. Ergebnisse: Die Seltenheit, die Verschiedenheit der seltenen Erkrankungen und der Mangel an spezifischem Wissen seitens der Ärztinnen und Ärzte erschweren die Diagnosefindung und die damit verbundenen Therapiemöglichkeiten enorm und stellen die Medizin vor besondere Herausforderungen. Wie die Auswertung des Fragebogens zeigt, wird die Häufigkeit der seltenen Erkrankungen unterschätzt. Obwohl ein Viertel aller weltweit vorkommenden Erkrankungen zu den seltenen Krankheiten zählen, wird die Konfrontation mit ihnen bei den Teilnehmerinnen und Teilnehmern des Fragebogens gering eingeschätzt. Spezifische Datenbanken zu seltenen Erkrankungen, die qualitätsgesicherte Informationen bündeln und zur Verfügung stellen, sind nur wenigen Ärztinnen und Ärzten bekannt und werden auf dem Weg zur richtigen Diagnose und Therapie selten in Anspruch genommen. Schlussfolgerungen: Um die gesundheitliche und soziale Situation Betroffener zu verbessern, bedürfen seltene Erkrankungen einer höheren Aufmerksamkeit und eines größeren Stellenwerts. Durch gezielte Schulungen von Ärztinnen und Ärzten sowie vermehrte Nutzung spezieller Datenbanken sollen das Wissen der Ärztinnen und Ärzte ausgebaut und die seltenen Krankheiten mehr ins Bewusstsein gerückt werden. Um eine bessere patientenzentrierte Versorgungsqualität zu erreichen, sind die Etablierung und Vernetzung von Kompetenzzentren, die Entwicklung eines einheitlichen Kodierungs- und Dokumentationssystems und der Ausbau von Forschungsaktivitäten erstrebenswert. Diese wichtigen Ziele und Themenfelder werden im nationalen Aktionsplan für seltene Erkrankungen ausführlich dargelegt.