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Gewählte Publikation:
Wieser, N.
Der Zusammenhang von Down Syndrom und Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2015. pp.
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Gallistl Siegfried
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- Zusammenfassung Hintergrund Das Down Syndrom oder Trisomie 21 stellt die häufigste Ursache einer Chromosomenanomalie dar. Mit dem Down Syndrom werden eine Reihe von Erkrankungen assoziiert, vor allem im Kindes- und Jugendalter. Besonders zu diesem Zeitpunkt sind eine frühe Diagnosesicherung und damit verbundene Therapiemaßnahmen von großer Bedeutung, um eventuelle Folgeschäden oder Komplikationen zu vermeiden. Ziel dieser Arbeit ist es, drei häufig vorkommende Stoffwechselerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen mit Down Syndrom näher zu beschreiben und die Gründe für das vermehrte Auftreten aufzuzeigen. Methoden Diese Arbeit ist eine Literaturrecherche, die verwendeten Publikationen stammen aus Datenbanken wie Pubmed, Medline oder Google Scholar. Daneben wurde Literatur aus Fachbüchern zitiert. Um einen möglichst aktuellen Überblick zu gewährleisten, wurden überwiegend neuere Publikationen verwendet. Ergebnisse Sowohl Diabetes, als auch Schilddrüsenerkrankungen und Adipositas bzw. Lipidstoffwechselerkrankungen treten bei Kindern und Jugendlichen mit Down Syndrom häufiger auf. Zum einen aufgrund der Überexpression bestimmter Gene des 21. Chromosoms. Bei Personen mit Down Syndrom wird eine höhere Neigung für das Auftreten von Autoimmunerkrankungen beobachtet, was insbesondere bei der Entwicklung einer Hypothyreose oder Typ 1 Diabetes eine wichtige Rolle spielt. Die erhöhte Prävalenz von Adipositas und Dyslipidämien verursachen unter anderem ein erniedrigter Ruheenergieverbrauch, höhere Leptinspiegel und ein Mangel an Bewegung. Obwohl die Erkrankungen in der Regel früher als in der Allgemeinbevölkerung auftreten, ist die Rate für Langzeitkomplikationen eines Diabetes oder einer Adipositas bei Menschen mit Down Syndrom niedriger. In Hinblick auf die Therapie benötigen die Kinder mit Down Syndrom häufig geringere Dosierungen, um einen therapeutischen Effekt zu erreichen. Dies ist vor allem beim Insulin der Fall. Conclusio Da bei Kindern und Jugendlichen mit Down Syndrom die beschriebenen Krankheiten häufiger auftreten und früher beginnen, sollten Screenings und in weiterer Folge regelmäßige Kontrolluntersuchungen durchgeführt werden. Schon im Säuglingsalter sollten die Eltern auf bestimmte Krankheiten aufmerksam gemacht werden, um diese möglichst früh zu erkennen. In Bezug auf Diabetes und Adipositas sind präventive Maßnahmen sehr wichtig, eine zentrale Rolle spielt hier eine gesunde und ausgewogene Ernährung und regelmäßige Bewegung. Mit gezielter Prävention und der Früherkennung von Krankheiten kann die Gesundheit bei Kindern und Jugendlichen mit Down Syndrom lange aufrechterhalten werden und mögliche Komplikationen können gezielt vermieden werden.