Medizinische Universität Graz Austria/Österreich - Forschungsportal - Medical University of Graz
Gewählte Publikation:
Höfer, K.
Funktionelle Genpolymorphismen von apoptose-beteiligten Proteinen beim Primären Offenwinkelglaukom
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] ; 2014. pp. 68
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Mossböck Georg
- Altmetrics:
- Abstract:
- Einleitung: Das Glaukom umfasst eine Anzahl ätiologisch unterschiedlicher Krankheiten, deren gemeinsames Kennzeichen der apoptotische Untergang retinaler Ganglienzellen (RGZ) ist, und ist weltweit die häufigste irreversibel Erblindungsursache. Die häufigste Form des Glaukoms ist das Primäre Offenwinkelglaukom (POWG). Familiäre Assoziationen, sowie die Tatsache, dass bestimmte ethnische Gruppen vermehrt am Glaukom erkranken, weisen auf eine deutliche genetische Komponente hin. Mehrere Polymorphismen, die in einer Assoziation mit dem Glaukom stehen, wurden bereits beschrieben, jedoch kann damit nur ein geringer Teil der Glaukomerkrankungen erklärt werden. Im Rahmen dieser Studie wurden funktionelle Polymorphismen apoptose-beteiligter Proteine beim POWG untersucht. Methoden: Für diese Studie wurden Patienten im Zeitraum vom Jänner 1999 bis zum März 2011 an der Universitäts-Augenklink Graz akquiriert. Die Gruppe der Patienten mit POWG sowie die Kontrollgruppe wurden nach dem Alter (+/- 3 Jahre) und Geschlecht gematcht. Es wurden insgesamt 668 Probanden eingeschlossen: je 334 in der Glaukomgruppe beziehungsweise in der Kontrollgruppe. Alle Patienten gaben eine schriftliche Einverständniserklärung für die Teilnahme an der Studie ab. Die Studie wurde von der Ethikkommission bewilligt. Es wurden funktionelle Polymorphismen folgender Gene untersucht: AKT1: rs1130233; BAX: rs4645878; FAS: rs2234767; FASL: rs763110. Die Determinierung der Polymorphismen erfolgte durch die High Resolution Melting Curve Methode im Labor der Universitäts-Augenklinik Graz. Zur Analyse der Daten wurde der Chi2 Test herangezogen. Ergebnisse: Es zeigte sich, dass in dieser Population keiner der Polymorphismen eine Assoziation mit dem POWG hat. Lediglich für AKT1 wurde für den Gentyp A/A eine grenzwertige Assoziation errechnet (p=0.031), welche nach Korrektur für multiples Testen nicht mehr signifikant war. Die vorliegende Studie ist die Erste, welche die Rolle der genannten Polymorphismen beim primären Offenwinkelglaukom untersucht hat.