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Gewählte Publikation:
Hergan, B.
Das Aicardi Syndrom - Systematik radiologischer Manifestationen
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2014. pp. 57
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Sorantin Erich
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- Abstract:
- Hintergrund: Aicardi Syndrom (AS) ist eine genetisch bedingte, sporadisch auftretende ZNS-Erkrankung die durch die Symptomtrias Corpus Callosum Agenesie, chorioretinale Lakunen und kleinkindliche Anfälle/Krämpfe gekennzeichnet ist. Sie hat eine Inzidenz von ca. 1:100000, und betrifft fast ausschließlich Mädchen, was einen x-gelinkten dominanten Vererbungsgang vermuten lässt. Abgesehen von der klassischen Symptomtrias kommen zusätzliche neuroradiologische Befunde wie Migrationsanomalien oder Polymikrogyrie äußerst häufig vor. Die Diplomarbeit befasst sich mit den neuroradiologischen Befunden eines weiblichen Fötus mit Ventrikulomegalie, CC-Agenesie und Migrationsanomalien, welche die Verdachtsdiagnose AS aufwarfen. Postnatale Bildgebung, ophthalmologische Untersuchungen und das Auftreten von kleinkindlichen Krampfanfällen bestätigten die Verdachtsdiagnose. Methode: Berichtet wird über den Fall eines Mädchens mit Aicardi Syndrom mit Schwerpunkt auf der radiologischen Bildgebung. Um das Thema inhaltlich aufzuarbeiten wird eine Literaturrecherche zugrunde gelegt. Diskussion: Die Literaturrecherche zeigt, dass die zugrundeliegenden Faktoren dieser Erkrankung immer noch nicht vollständig verstanden sind. Die Einschränkung bei der Diagnostik auf die klassische Symptomtrias scheint jedoch immer mehr ins Wanken zu kommen, da immer mehr zusätzliche Befunde radiologischer Art, gefunden werden, die für das Bild AS sprechen, obwohl Teile der Trias nicht diagnostiziert werden konnten. Dieser Fall zeigt die Schlüsselrolle von fetalen Magnetresonanztomographien (MRT) in der Feststellung aller mit fetaler Ventrikulomegalie verbundenen Pathologien. Die assoziierten neuroradiologischen Befunde wären mit fetalem Ultraschall vermutlich nicht feststellbar gewesen, sind aber sehr wichtig für die Diagnose und die weitere Beratung der Eltern. Zusätzlich betont dieser Fall die Wichtigkeit von fetalem MRT bei der genaueren Beschreibung von Befunden und deren Verlauf während der Gehirnentwicklung.