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Gewählte Publikation:
Orofino, G.
Humangenetische Beratung und Diagnostik bei Amelogenesis imperfecta
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2013. pp. 58
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Petek Erwin
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- Abstract:
- Amelogenesis, die Bildung des Zahnschmelzes, ist ein schubweiser Prozess, der das härteste und stärksten mineralisierte Zellprodukt des menschlichen Körpers hervorbringt. Sie erfolgt durch ektodermale Zellen, die Ameloblasten. Diese scheiden ein Sekret aus welches in auskristallisierter Form den Zahnschmelz darstellt. Proteine und ein geringer Anteil an Kohlenhydraten und Lipiden, bilden seinen organischen Anteil, während der kristalline Anteil hauptsächlich aus Kalzium und Phosphor besteht. Störungen in der Schmelzbildung, soweit sie genetischen Ursprungs sind, werden unter dem Begriff ¿ Amelogenesis imperfecta ¿ zusammengefasst. Bei der Diagnose ist auf eine sorgfältige Erhebung klinischer, röntgenologischer und genetischer Daten zu achten um die Amelogenesis imperfecta von durch äußere Umstände erworbenen Schmelzentwicklungstörungen wie beispielsweise Traumata oder Intoxikation mit Spurenelementen zu unterscheiden. Ist durch Differentialdiagnose festgestellt worden, dass Schmelzmissbildungen genetische Ursachen haben können, wird der Patient eine genetische Beratung angeboten. Diese erfolgt grundsäztlich nur freiwillig und sollte sowohl medizinisch fundierte Information als auch psychologische Hilfestellung beinhalten. Einfühlungsvermögen und eine genaue Risikoeinschätzung im Bezug auf Wahr-scheinlichkeiten, Amelogenesis imperfecta zu vererben, sind bei einer genetischen Beratung unerlässlich.