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Gewählte Publikation:
Balz, M.
Das Marfan Syndrom
Ein Defekt der Fibrillin Biosynthese
[ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2012. pp. 85
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Rabensteiner Dieter Franz
- Schmut Otto
- Altmetrics:
- Abstract:
- Hintergrund: Das Marfan Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte systemische Bindegewebserkrankung. Es handelt sich um eine Multisystemerkrankung mit hoher klinischer Variabilität, der eine Mutation des Fibrillin-1-Gens zugrunde liegt. Jedes Organsystem kann vom Marfan Syndrom betroffen sein. Die meisten Symptome treten an Skelett, Auge und kardiovaskulären System auf. Die Häufigkeit des Syndroms liegt zwischen 1:3000 und 1:10000. Im Verlauf der Erkrankung können vor allem kardiovaskuläre Ereignisse im Sinne von aortalen Aneurysmen/Dissektionen zu gefährlichen Komplikationen führen. Die skeletalen Manifestationen umfassen Hochwuchs, Skoliose, Thorax- und Fußdeformitäten sowie überschießendes Längenwachstum der Röhrenknochen. Die Augen können in Form von Myopie, Katarakt, Glaukom, Amotio retinae und der typischen Luxatio lentis betroffen sein. Die Manifestationen erfordern adäquate Therapiemaßnahmen. Das Syndrom besitzt zudem eine stark ausgeprägte psycho-soziale Komponente. Unbehandelt besitzt das Syndrom eine hohe Mortalität und eingeschränkte Lebenserwartung. Unter angemessener Therapie kann letztere deutlich erhöht werden. Methoden: Literaturstudie und anschließende Befragung von Betroffenen nach Einholen des positiven Votums der Ethikkommission der Medizinischen Universität Graz. Die Fälle der Patienten wurden in Form eines standardisierten Fragebogens erhoben. Im Gespräch mit den Patienten wurde zudem auf individuelle Aspekte der Krankheit eingegangen. Besonderes Interesse lag dabei auf dem Gesichtspunkt der Krankheitsverarbeitung und -wahrnehmung in Kindheit, Jugend und frühem Erwachsenenalter. Resultate: Die Verläufe der Krankheit unterscheiden sich stark bezüglich Schweregrad, symptomatischer Ausprägung, Krankheitsverarbeitung und psycho-sozialer Beteiligung. Die Patienten besitzen in unterschiedlichen Lebensphasen grundlegend verschiedene Herangehensweisen an ihre Erkrankung. Trotz verbesserten diagnostischen und therapeutischen Methoden bestehen nach wie vor Defizite auf dem Gebiet der Koordination von Management und Prävention.