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Gewählte Publikation:
Blesl, A.
CYSTISCHE FIBROSE IM KINDESALTER Schwerpunkt: Manifestationen des Verdauungstraktes
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2012. pp. 104
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Blesl Andreas
- Betreuer*innen:
- Gallistl Siegfried
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- Abstract:
- Bei der cystischen Fibrose, auch Mukoviszidose genannt, handelt es sich um eine häufige autosomal rezessive Erbkrankheit, die weltweit rund 70 000 Personen betrifft. Auf Grund einer Mutation am Chromosom 7 kommt es zu einer Transportstörung von Natrium und Chlorid. In Folge dieser werden die Körpersekrete dickflüssig und verstopfen die Ausführungsgänge von Organen, vor allem der Lunge, der Leber, des Pankreas und des Darms. Die vorliegende Arbeit soll einen Überblick über die Erkrankung im Kindesalter liefern. Der Schwerpunkt liegt auf den Symptomen, dem diagnostischen Prozedere und den derzeitigen Therapiemöglichkeiten von mit cystischer Fibrose assoziierten Komplikationen des Verdauungstraktes bei Kindern. Primär wird auf den Gastrointestinaltrakt und hier insbesondere auf den Mekoniumileus eingegangen. Weiters werden die Leber und das Pankreas behandelt. Der Hauptfokus liegt hier insbesondere auf der neonatalen Cholestase sowie auf den neuesten diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten von Komplikationen des Pankreas. In diesen Kapiteln konzentriert sich die Arbeit ausschließlich auf das Kindesalter. In höherem Lebensalter relevant werdende Komplikationen werden außer Acht gelassen. Zusätzlich wird auf die Genetik und die Pathophysiologie der Erkrankung eingegangen. Zudem ist ein größeres Kapitel der Diagnostik der cystischen Fibrose gewidmet. In diesem Bereich gewinnt das Neugeborenenscreening für die Gewährleistung einer frühzeitigen Diagnose und Therapie immer mehr an Bedeutung. Den Schlusspunkt setzt ein kurzes Kapitel über die Prognose der Erkrankung.