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Gewählte Publikation:
Oswald, E.
Wie präsentieren sich atypische Verläufe der zystischen Fibrose und welchen Einfluss haben diagnostische Maßnahmen auf die Prognose der Betroffenen?
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz, 2011. pp. 67
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Gallistl Siegfried
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- Abstract:
- Hintergrund: Atypische Verlaufsformen der zystischen Fibrose können sich klinisch sehr unterschiedlich präsentieren. Durch die etablierten diagnostischen Methoden können immer mehr atypische Verläufe erkannt werden. Unklar ist, welchen Einfluss Faktoren außer dem Genotyp auf den Verlauf der Erkrankung nehmen und welche Bedeutung das Früherkennen atypischer Formen für die Prognose der Betroffenen hat. Bei der zystischen Fibrose handelt es sich um die häufigste hereditäre Stoffwechselerkrankung bei Weißen. Ergebnisse: Durch zahlreiche diagnostische Möglichkeiten, darunter ausgedehnte genetische Diagnostik kann atypische zystische Fibrose in vielen Fällen diagnostiziert werden. Manifestationen und Verläufe atypischer zystischer Fibrose sind sehr vielfältig. Je besser die Zusammenhänge zwischen genetischen sowie Umwelteinflüssen und der Prognose verstanden werden, umso optimaler kann die Therapie erfolgen. Diese muss sich individuell an der Ausprägung der Symptome orientieren. Die Anwendung klassischer Therapieregimes ist bei atypischen Verläufen belastend und unangemessen. Besteht lediglich ein genetischer Hinweis auf zystische Fibrose (Pränataldiagnostik) jedoch keinerlei Symptome, kann von einem Prä-ZF-Zustand ausgegangen werden. Ein Phänotyp kann sich im Laufe des Lebens entwickeln. Aufgrund schwerer Manifestationen der CFTR-Dysfunktion bei atypischen Verläufen profitieren PatientInnen mit atypischer zystischer Fibrose von einer möglichst frühen Diagnose. Besonders atypische zystische Fibrose ist heute nicht mehr nur eine pädiatrische Erkrankung, sondern gewinnt zunehmend an Bedeutung bei Erwachsenen. Es existiert nach wie vor eine Grauzone von atypischen Fällen, die durch kein diagnostisches Mittel befriedigend diagnostiziert werden können. Ob eine bessere Vorhersage über die Prognose der Erkrankung anhand des Genotyps in Zukunft gelingen wird, ist noch unklar. Einflussgrößen wie das individuelle Immunsystem, Modifier-Gene, Ernährung, Infektionen, psychosoziale Faktoren und der Zugang zu spezialisierten Betreuungseinrichtungen sind unabhängig von der Genetik gegeben. Der Genotyp wird dann an Bedeutung gewinnen, wenn eine Gentherapie, die direkt am genetischen Defekt eingreift, etabliert wird.