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Gewählte Publikation:
Kienreich, K.
Mädchen mit Ullrich-Turner-Syndrom an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Graz Retrospektive Analyse (1995-2010) hinsichtlich Wachstum, Pubertät und psychosozialer Aspekte
[ Diplomarbeit/Master Thesis ] Medical University of Graz; 2011. pp.87.
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Kienreich Katharina
- Betreuer*innen:
- Borkenstein Helmuth Martin
- Fröhlich-Reiterer Elke
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- Abstract:
- Hintergrund: Beim Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) handelt es sich um eine genetische Erkrankung, welche die Geschlechtschromosomen betrifft. UTS-Patientinnen fehlt entweder ein ganzes oder Teile eines X-Chromosoms, dies kann als reine Monosomie X in allen Körperzellen oder als genetisches Mosaik in nur einem Teil der Zellreihen auftreten. Das UTS tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1:2500 Mädchen-Geburten auf. Die betroffenen Mädchen sind kleinwüchsig und haben in der Regel eine fehlende Pubertätsentwicklung mit konsekutiver Infertilität. Des Weiteren ist das UTS mit einer Reihe von kongenitalen Organanomalien des Herzens und/oder der Nieren sowie Begleiterkrankungen wie Hashimoto-Thyreoiditis, Zöliakie, Diabetes Mellitus Typ 2 oder Hepatopathie assoziiert, die in der Summe zu einer erhöhten Morbidität sowie Mortalität der Patientinnen führen. Methoden: Für den ersten, deskriptiven Teil dieser Arbeit wurden von 34 an der Endokrinologischen Ambulanz behandelten UTS-Patientinnen die einzelnen relevanten Parameter zu Genetik, Auxiologie, Begleiterkrankungen, Wachstum und Pubertät erhoben. Im zweiten Teil wurde eine Fragebogenerhebung zum psychosozialen Status der Patientinnen durchgeführt, in die alle Mädchen ab dem 14. Lebensjahr eingeschlossen waren. Der Fragebogen (siehe Anhang) wurde zu Auswertungszwecken in 4 Skalen unterteilt und mittels t-Tests auf signifikante Unterschiede in Bezug auf Demographische Angaben der Patientinnen überprüft. Resultate: 23% der Patientinnen tragen den Karyotyp 45,X, der Rest zeigt ein genetisches Mosaik. Die Körpergröße im Verlauf einer 10-jährigen Therapiedauer stieg von anfangs -3,12 SDS (±0,81) auf -2,19 SDS (±0,96), die durchschnittlich erreichte Endgröße nach Therapieende beträgt 150,6cm (±5,90cm). Die durchschnittliche Dosierung des Wachstumshormons beträgt über 10 Jahre GH-Therapie zwischen 0,26-0,29mg/kgKG/Woche (±0,5-0,6mg). Von 29 Patientinnen im Pubertätsalter zeigen 17,5% eine spontane Pubertätsentwicklung, der Rest wird mit Östrogen behandelt. 20 von 25 ausgesandten Fragebögen konnten ausgewertet werden. Dabei ergaben sich signifikante Unterschiede im Benachteiligungserleben Schule und Pubertät und dem Ausbildungsniveau der Eltern sowie tendenzielle Unterschiede im Benachteiligungserleben Hormontherapie und dem Alter bei Selbstinjektion. Schlussfolgerung: Die Verteilung der genetischen Befunde ist auffallend in Richtung Mosaik verschoben und wirft die Annahme auf, dass der Anteil der Mosaikformen möglicherweise höher als bisher angenommen ist. Die erreichte Endlänge liegt an der 97. Perzentile für UTS-Patientinnen, allerdings liegt die GH-Dosierung unter der empfohlenen Wochendosis, eine Anpassung könnte zu weiterer Verbesserung des Längenwachstums führen. Der Anteil von Mädchen mit spontaner Pubertätsentwicklung im Grazer Kollektiv ist erfreulich hoch. Die Unterschiede bezüglich Selbstinjektion lassen annehmen, dass jüngeres Alter bei Selbstinjektion eine Belastung für die Patientinnen sein kann.