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Gewählte Publikation:
Pototschnig, U.
Lifestyle impact on Xeroderma Pigmentosum:
Beispiel eines Geschwisterpaares
(UV-Schutz vs. Ignoranz)
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2011. pp. 62
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Kopera Daisy
- Richtig Erika
- Altmetrics:
- Abstract:
- Xeroderma pigmentosum ist eine sehr seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, der Defekte des DNA-Reparatursystems zugrunde liegen. In Folge ergibt sich eine beschleunigte Hautalterung: erhöhte Photosensitivität gegenüber UV-Strahlung, gesteigerte Prädisposition für alle Arten von Hautkrebs. Bereits in den ersten Lebensjahren zeigen sich eine fleckige Pigmentierung, Hautatrophie und Teleangiektasien, dazu bilden sich kutane Präkanzerosen. Im weiteren Verlauf entwickeln sich vor allem Basalzellkarzinome und spinozelluläre Karzinome, aber auch Melanome und selten Kerathoakanthome, Sarkome und Angiome. Die Häufigkeit der Neoplasien liegt um mehr als 1000-mal über der der allgemeinen Bevölkerung. Normalerweise besitzt jede Zelle ein Reparatursystem aus Enzymen, sogenannte DNA-Endonukleasen, die Thymidin-Dimere erkennen und aus der DNA herausschneiden. Bei Personen mit Xeroderma pigmentosum liegt ein Mangel bzw. Defekt an diesen DNA-Endonukleasen vor. Aufgrund der genetischen Grundlage wird die Erkrankung in 7 verschiedene Gruppen (A-G) sowie eine zusätzliche variante Form (V) eingeteilt. Die Diagnose lässt sich meist schon durch das charakteristische klinische Bild stellen, nämlich frühzeitige Hautschäden in lichtexponierten Arealen. Der zugrundeliegende Gendefekt kann anhand von Fibroblastenkulturen nachgewiesen werden. Therapeutisch stehen vor allem präventive Lichtschutzmaßnahmen wie die regelmäßige Anwendung potenter Sonnenschutzmittel und das Tragen UV-protektiver Kleidung im Vordergrund. Die effektivste Maßnahme ist sicherlich die Umstellung des Tages- auf einen Nachtrhythmus, ein Verhalten, das den PatientInnen auch den Namen "Mondscheinkinder" eingebracht hat. Um der Entwicklung maligner Tumoren rechtzeitig entgegenzuwirken, sind neben der UV-Prophylaxe eine permanente Selbstkontrolle sowie regelmäßige dermatologische Untersuchungen nötig. Nur so können Frühformen von Hautkrebs rechtzeitig entdeckt und entfernt werden. Dies bedeutet für die PatientInnen ein hohes Maß an Disziplin sowie eine Vielzahl an operativen, z.T. auch schmerzhaften und psychisch belastenden Eingriffen. Eine kurative Therapie würde den Ersatz des defekten Gens durch ein intaktes Wild-type-Gen beinhalten. Derartige gentherapeutische Methoden stehen in der Entwicklung und sind von einer praktischen Anwendung noch weit entfernt. Österreichweit sind nur wenige Fälle bekannt bzw. beschrieben. Anhand eines an diesem Gendefekt leidenden Geschwisterpaares, das schon seit Jahren an der Universitätsklinik für Dermatologie der Medizinischen Universität Graz (MUG) betreut wird, soll diese Arbeit die Effizienz von UV-Prophylaxe, engmaschiger Kontrollen und im Bedarfsfall frühzeitiger chirurgischer Therapie darstellen. Unterschiedlicher Lebensstil der Geschwister und mehr oder weniger differenzierte Einstellung im Umgang mit UV-Licht lassen eine Gegenüberstellung zu. Der Vergleich soll zeigen, inwieweit Verlauf und Prognose der Erkrankung vom jeweiligen Verhalten der PatientInnen beeinflussbar sind.