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Gewählte Publikation:
Binder, K.
Das Beckwith Wiedemann Syndrom
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2010. pp. 67
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Desoye Gernot
- Altmetrics:
- Abstract:
- Das Beckwith Wiedemann Syndrom ist ein genetisch bedingtes Riesenwuchssyndrom, das vor allem durch ein gesteigertes prä- und postnatales Wachstum, Bauchwanddefekte, Viszeromegalie, Makroglossie, neonatale Hypoglykämie und kraniofaziale Dysmorphien charakterisiert ist. Des Weiteren besteht ein erhöhtes Risiko Wilms Tumore in der Kindheit zu entwickeln. Diese Krankheitsbild kommt mit einer Inzidenz von 1:13700 vor, jedoch wird eine deutlich höhere Dunkelziffer vermutet, was vermutlich auf die nicht ganz einfache Diagnostik rückzuführen ist, da eine starke Ähnlichkeit zu den makrosomen Feten von diabetischen Müttern besteht. Die Pathogenese beruht auf einer Störung der genomischen Prägung, was zu genetischen Veränderungen am kurzen Arm des Chromosoms 11 führt. Resultierend aus dieser chromosomalen Imbalance, kommt es zu einer Überexpression des Gens für den Insulin like growth faktor 2 (IGF2), was folglich zu einem unkontrollierten Wachstum und in weiterer Hinsicht zu dem typischen Phänotyp führt. In dieser Arbeit soll nun geprüft werden in welchem Zusammenhang die anormal hohe IGF2 Konzentration mit dem charakteristischen Phänotyp steht. Des Weiteren soll anhand der in der Literatur beschriebenen Fälle mögliche geschlechtsspezifische Unterschiede sowohl im Phänotyp als auch in der Plazentamorphologie und im Plazenta -bzw. Geburtsgewicht diskutiert werden.