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Gewählte Publikation:
Ederer, T.
Vergleich diagnostischer Methoden zum Nachweis der Laktoseintoleranz
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2010. pp.104
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Hoegenauer Christoph
- Obermayer-Pietsch Barbara
- Altmetrics:
- Abstract:
- Die klinische Standardmethode für die Testung der Laktoseintoleranz ist bislang der Laktose-H2-Atemtest. Dieser Test hat ist einerseits zeitaufwendig und andererseits ist seine Sensitivität und Spezifität durch verschiedene Faktoren eingeschränkt. Genetisch ist ein SNP -13910 kb stromaufwärts des Laktasegens mit dem Vorkommen des primär adulten Laktasemangels assoziiert. Bisherige Studienergebnisse zeigten eine gute Korrelation zwischen einem Gentest für diesen SNP und dem Laktose-H2-Atemtest zum Nachweis eines Laktasemangels. Ziel der Diplomarbeit war, anhand eines Patientenkollektivs der UKIM Graz die genetische Analyse für den -13910 T>C Polymorphismus mit dem derzeitigen klinischen Standard zur Diagnose des primären Laktasemangels zu vergleichen. 205 Patienten nahmen an der Studie teil. Bei den Patienten wurde nach oraler Gabe von 50g Laktose die H2-Konzentration der Atemluft gemessen. Ein Anstieg um 20 ppm wurde als diagnostisch für eine Laktosemalabsorption gewertet. Aus Leukozyten gewonnene DNA wurde mittels PCR-RFLP auf den Genotyp des 13910 T>C SNP untersucht. Patienten mit diskrepanten Testergebnissen wurden auf das Bestehen einer Dünndarmerkrankung als sekundäre Ursache für einen Laktasemangel abgeklärt. Die Symptome, die zur Testung der Patienten führten, waren Diarrhoe (53%), Blähungen (69%), Flatulenz (41%), Bauchkrämpfe (45%) und Milchunverträglichkeit (18%). Von 205 Patienten hatten 63 einen positiven Gentest (CC-Genotyp), davon hatten 59 (94%) auch einen positiven Laktose-H2-Atemtest. 142 Patienten hatten einen negativen Gentest (TC oder TT Genotyp), von diesen zeigten 124 (87%) ein negatives Ergebnis im Atemtest. Bei vier Patienten (6%) mit positivem Gentest zeigte sich ein negativer Atemtest. Drei dieser Patienten hatten keine Symptome nach Laktoseeinnahme. 18 Patienten (13%) mit negativem Gentest hatten einen positiven Atemtest, 9 davon berichteten über Symptome nach Laktosegabe. Bei zwei dieser Patienten konnte eine Zöliakie als sekundäre Ursache für Laktasemangel festgestellt werden. Die Übereinstimmung zwischen Gentest und Laktose-H2-Atemtest zur Diagnose des primären Laktasemangels ist vor allem bei positivem Gentest sehr gut (94%). Allerdings kann der Gentest einen (sekundären) Laktasemangel nicht sicher ausschließen und gibt keine Informationen über Symptome nach Laktosegabe. Der neue genetische Test mit anschließendem Therapieversuch einer laktosefreien Diät ist allerdings eine diagnostische Alternative zum Laktose-H2-Atemtest bei klinischem Verdacht auf primären Laktasemangel.