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Gewählte Publikation:
Matzer, S.
Hypo- und Pseudohypoparathyreoidismus im Kindes- und Jugendalter
[ Diplomarbeit/Master Thesis ] Medical University of Graz; 2010. pp.96
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Borkenstein Helmuth Martin
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- Hintergrund: Hypo- und Pseudohypoparathyreoidismus umfassen eine seltene heterogene Gruppe von Krankheiten mit gemeinsamen klinischen und biochemischen Merkmalen. Der Hypoparathyreoidismus (HP) entsteht durch einen Defekt in der Synthese und der Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) durch einen Defekt in der Wirkung des in der Nebenschilddrüse produzierten Parathormons (PTH). PTH ist für die Aufrechterhaltung der Kalziumhomöostase unentbehrlich. Es erhöht die Kalziumfreisetzung aus den Knochen und die Kalziumresorption aus dem glomerulären Filtrat und erhöht indirekt durch vermehrte Produktion von aktivem Vitamin-D (Calcitriol) die Aufnahme von Kalzium über den Darm. Die Hypokalzämie, die durch die gestörte Freisetzung von PTH beim HP und durch die gestörte Wirkung von PTH beim PHP entsteht, ist bei beiden Krankheitsbildern für die Entstehung der Erstsymptome verantwortlich. Der PHP kann in einen Typ I und einen Typ II unterteilt werden. Der Typ I ist charakterisiert durch einen Defekt in der Synthese von cyclischem Adenosinmonophosphat (cAMP) und präsentiert sich mit einer reduzierten renalen Ausscheidung von cAMP nach Gabe von PTH. Der Typ II präsentiert sich zwar mit einem normalen Anstieg der cAMP-Ausscheidung, jedoch bleibt dessen Wirkung aus. Der PHP Typ I kann in weitere 4 verschiedene Typen unterteilt werden: Typ Ia, Ib, Ic und den Pseudo-PHP. Der HP ist charakterisiert durch Hypokalzämie, Hyperphosphatämie und niedrige PTH-Werte. Es kann eine sekundäre von einer primären Form unterschieden werden. Letztere kann sporadisch oder familiär und zwar isoliert oder im Rahmen von Syndromen auftreten. Material und Methoden: In einer retrospektiven Studie mit 10 Patienten der Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde in Graz wird auf diese beiden Krankheitsbilder, vor allem aber auf deren klinische Präsentation, sowie auf die Diagnosefindung und deren Dauer näher eingegangen. Resultat: Die Studie beweist die in der Literaturrecherche festgehaltene Theorie, die besagt, dass ein Hypo- und Pseudohypoparathyreoidismus oft durch Fehldiagnosen verkannt wird und deshalb die Dauer der Diagnosefindung bis zu 10 Jahre betragen kann.