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Gewählte Publikation:

Ribitsch, M.
Ungewöhnliche familiäre Manifestation einer X-chromosomal vererbten Muskelerkrankung; eine klinisch-genetische Untersuchung
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2010. pp.75 [OPEN ACCESS]
FullText

 

Autor*innen der Med Uni Graz:

Betreuer*innen:

Quasthoff Stefan

Altmetrics:

Abstract:

Einleitung: Die X-chromosomal rezessive spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA) ist eine seltene Motoneuronenerkrankung mit Manifestation im Erwachsenenalter, die durch eine CAG-Trinucleotid-Repeat Expansion im Exon 1 des Androgogenrezeptorgens am X-Chromosom hervorgerufen wird. Symptome sind proximale Paresen und Atrophien der Gliedermuskulatur, Faszikulationen, Krämpfe, bulbäre Symptome und Zeichen einer Androgeninsensitivität. Neben der SBMA vermuteten wir im Fall der untersuchten Familienmitglieder, dass einige Familienangehörige an einer zusätzlichen Muskelerkrankung leiden könnten. Methoden: Retrospektive Datenerhebung aus dem Archiv der neuromuskulären Ambulanz. Literaturrecherche zum Thema SBMA und möglichen Differentialdiagnosen. Fallbericht: In dem beschriebenen Familienstammbaum waren in zwei Generationen insgesamt fünf männlichen Patienten an der SBMA erkrankt. Eine Konduktorin wurde im Rahmen einer malignen Erkrankung durch proximal betonte Paresen und hohe Creatin Kinase (CK) Werte auffällig. Alle ihre Kinder litten anamnestisch an Symptomen wie rascher Erschöpfung und unter allgemeiner Schwäche. Eine Muskelschwäche wurde als proximal betont beschrieben. Von den neun Kindern wurden sieben genetisch auf SBMA untersucht. Es konnte jedoch nur in drei Fällen eine Anlage der Erkrankung festgestellt werden. Im Labor konnte sowohl bei den Patienten, bei denen eine SBMA diagnostiziert wurde, als auch bei PatientInnen bei denen diese Erkrankung ausgeschlossen wurde, eine Erhöhung der CK Werte festgestellt werden. Weiters wurden ein Hyperinsulinismus und Adipositas gehäuft festgestellt. Eine klinisch-genetische Untersuchung des Vaters ergab die Diagnose PROMM (Myotone Dystrophie II). Diskussion: Die stark ausgeprägte neurologische Symptomatik der beschriebenen SBMA-Konduktorin ist ungewöhnlich und vielleicht Folge eines paraneoplastischen Prozesses. Im Fall der Patienten, bei denen SBMA ausgeschlossen wurde, vermuten wir, dass PROMM für die Beschwerden, verantwortlich sein könnte. Unserem Wissen nach ist dies der erste Fall, der ein Zusammentreffen von PROMM und SBMA beschreibt und es ist möglich, dass Patienten an beiden Erkrankungen gleichzeitig leiden könnten. Um dies zu untersuchen bedarf es jedoch weiterer genetischer Tests.

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