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Gewählte Publikation:

Thurner, P.
Untersuchung von PatientInnen der Stoffwechselambulanz der Universitätsklinik für Innere Medizin auf das Vorliegen eines Morbus Gaucher
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2009. pp. 58 [OPEN ACCESS]
FullText

 

Autor*innen der Med Uni Graz:

Betreuer*innen:

Toplak Hermann

Altmetrics:

Abstract:

Hintergrund: Der Morbus Gaucher, die häufigste lysosomale Speicherkrankheit, wird durch eine gestörte Aktivität der -Glukozerebrosidase verursacht. Derzeit sind über 200 Mutation dieses Enzyms bekannt und die Manifestation reicht hier von klinisch unauffällig bis tödlich. Mit der Einführung einer geeigneten Therapie wurde der Morbus Gaucher für die Medizin und somit für seine Diagnose wieder interessant. Um auch auf der Universitätsklinik Graz mögliche PatientInnen mit einem nicht diagnostizieren Morbus Gaucher zu finden, wurden PatientInnen der Stoffwechselambulanz mit einer unklaren Leberfunktionsstörung auf das Vorliegen dieser Krankheit untersucht. Methode: Das PatientInnenkollektiv ergab sich aus einer elektronischen Datenbank der Stoffwechselambulanz. Mithilfe der Laborparameter, alkalische Phosphatase, Thrombozytenzahl, Bilirubin und Ferritin und festgesetzter Grenzwerte wurden geeignete PatientInnen für die weitere Untersuchung herausgefiltert. Alle diese PatientInnen wurden telefonisch bzw. schriftlich zu einer Blutuntersuchung eingeladen. Die Blutproben wurden am Labor für Stoffwechselerkrankungen an der Kinderklinik der medizinischen Universitätsklinik Graz ausgewertet und befundet. Ergebnisse: Ausgehend von einer Zahl von 3970 PatientInnen, welche sich durch das Kriterium einer Leberdysfunktion auf 479 reduzierte erfüllte kein/e Patient/Patientin die Auswahlkriterien. 26 PatientInnen, davon 21 Männer und 5 Frauen, wurden aufgrund ihrer bekannten Nebendiagnosen, die mit einem Morbus Gaucher vereinbar waren, selektiert. Der Einladung zur Blutprobenentnahme leisteten schließlich 16 PatientInnen, davon 12 Männer und 4 Frauen, Folge. Die Bestimmung der Enzyme -Glukozerebrosidase und Chitotriosidase ergab bei allen StudienteilnehmerInnen normale Werte und somit lag bei keinem/er Patient/in ein Hinweis auf das Vorhandensein eines Morbus Gaucher vor. Schlussfolgerung: Die Anwendung der Laborparameter und der zugehörigen Cut-Off Werte brachte, im Gegensatz zur Leberambulanz, keinen Erfolg. Die Tatsache, dass die gewählten Kriterien sehr auf die Leber bezogen waren, dürfte hier den Ausschlag gegeben haben. Deshalb ist diese Screeningmethode bei diesem Patientenkollektiv zu überdenken. Dennoch konnten sowohl die untersuchten PatientInnen, welche sich im Rahmen der Studie einer Routinekontrolle unterzogen, als auch die Mitarbeiter, durch Wissenszuwachs, davon profitieren.

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