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Gewählte Publikation:
Tellian, A.
Down-Syndrom: Ultrasonographiescreening im Wandel der Zeit
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2009. pp.72
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Schlembach Dietmar
- Altmetrics:
- Abstract:
- Der Ursprung der Entwicklung von pränatalen Screeningprogrammen liegt in den späten Siebzigerjahren. Erst zu Beginn der Neunziger war es schlussendlich möglich dank Ultraschall das typische Merkmal des Down-Syndroms, die fetale Nackentransparenz, zu visualisieren. Heute sind neben der Nackentransparenz noch weitere sonographische Marker zur Diagnostik von Down-Syndrom bekannt: das Fehlen des embryonalen Nasenbeins, die Vergrößerung des Frontomaxillar-Fazial-Winkels, das abnorme Flussprofil des Ductus venosus, sowie die Trikuspidalregurgitation können durch Einbezug in den Combined-Test, welcher derzeit den Goldstandard im Down-Screening darstellt, die Detektionsraten auf über 90% erhöhen. Da die sonographische Untersuchung auf das Fehlen bzw. Vorhandensein dieser Marker jedoch größte Expertise erfordert und das derzeitige Screeningverfahren nur in geringem Maße verbessert, ist eine generelle Aufnahme in den Combined Test nicht sinnvoll. Ein Zweistufen-Screening scheint jedoch zukunftsträchtig zu sein. Es bietet Schwangeren, abhängig von der individuellen Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären, verschiedene Vorgehensweisen an. Die Schätzung der Wahrscheinlichkeit wird anhand des Combined-Tests erhoben, und im Anschluss werden diesem zufolge weitere diagnostische Schritte angeboten bzw. eingeleitet. Diese Möglichkeiten der pränatalen Medizin sind von großem Nutzen und enormer Aussagekraft. Ethische Fragen sind jedoch nicht außer Acht zu lassen: Trotz allen medizinischen Fortschritts sollten die pränatalen Diagnostikmöglichkeiten stets kritisch betrachtet werden. Schwangere sollten ausführlich beraten werden und ihnen sollte bestmögliche Unterstützung im Leben mit ihrem Kind mit diesem besonderen genetischen Merkmal geboten werden. Pränatales Screening darf kein Mittel zur Selektion menschlichen Lebens sein.