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Gewählte Publikation:

Voss, P.
Untersuchung von PatientInnen der Leberambulanz der Universitätsklinik für Innere Medizin auf das Vorliegen eines Morbus Gaucher
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2009. pp. 55 [OPEN ACCESS]
FullText

 

Autor*innen der Med Uni Graz:

Betreuer*innen:

Toplak Hermann

Altmetrics:

Abstract:

Hintergrund: Morbus Gaucher ist mit einer Homozygotenfrequenz von ca. 1:40.000 bis 1:60.000 eine relativ seltene Erkankung, jedoch die häufigste lysosomale Speicherkrankheit. Viele Gaucher-PatientInnen sind noch nicht diagnostiziert, da die Erkrankung sehr mannigfaltig verlaufen kann. Dadurch werden häufig Fehldiagnosen gestellt, nicht zuletzt weil Mediziner durch die Seltenheit der Erkrankung zu wenig sensibilisiert dafür sind. Diese Arbeit untersuchte PatientInnen der medizinischen Universitätsklinik Graz, die an einer unklaren Leberfunktionsstörung (Steatose, NAFL etc.) leiden, auf das mögliche Vorliegen eines Morbus Gaucher. Methode: Es wurden aus einer Liste sämtlicher erstellten Laborwerte für die Leberambulanz im Jahr 2006 all jene PatientInnen herausgefiltert, deren Blutparameter für die Werte alkalische Phosphatase (AP), Thrombozytenzahl, Bilirubin und Ferritin festgelegte Grenzwerte über- bzw. unterschritten. Alle diese PatientInnen wurden schriftlich zu einer Blutuntersuchung eingeladen. Die Blutproben wurden am Labor für Stoffwechselerkrankungen an der Kinderklinik der medizinischen Universitätsklinik Graz ausgewertet und befundet. Ergebnisse: Aus der Gesamtliste von 1440 PatientInnen erfüllten 264 die Auswahlkriterien. Davon mussten 100 PatientInnen aus verschiedenen Gründen von der Studie ausgeschlossen werden und 164 wurden somit zu der Blutuntersuchung eingeladen. Dieser Einladung leisteten 54 PatientInnen Folge, davon 32 Männer und 22 Frauen. Es wurden die Enzyme -Glukozerebrosidase und Chitotriosidase bestimmt, wobei alle StudienteilnehmerInnen Werte im Normbereich aufwiesen. Bei 2 PatientInnen war die Blutprobe fehlerhaft, wodurch die -Glukosidase nicht bestimmt werden konnte, die Chitotriosidase war jedoch auch hier normal hoch. Somit fand sich bei keinem der untersuchten Patienten ein Hinweis für das Vorliegen eines Morbus Gauchers. Schlussfolgerung: Aufgrund der relativ hohen Ausschlussquote und der niedrigen Beteiligung an der Untersuchung selbst (ca. ein Drittel) ist die Aussagekraft hinsichtlich der gewählten Screeningmethode eingeschränkt. Es konnte zwar kein(e) Patient(in) mit Gaucher-Erkrankung identifiziert werden, jedoch konnte jeder, der in die Studie involviert war, hinsichtlich eines Wissenszuwachses und einer Sensibilisierung für lysosomale Speicherkrankheiten und deren Ausprägungen profitieren.

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