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Gewählte Publikation:
Strasser, E.
Trisomie 21: Entwicklung und Relevanz der biochemischen Marker in der Pränataldiagnostik
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2009. pp. 89
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Schlembach Dietmar
- Altmetrics:
- Abstract:
- Der Symptomenkomplex des Down Syndroms wurde 1866 erstmals von Dr. John Langdon Down beschrieben: die typische äußerliche Erscheinung, sowie eine Verminderung der kognitiven und eine Vermehrung der sozialen Fähigkeiten. In 95% ist das Down Syndrom durch eine freie Translokation des Chromosoms 21 bedingt. Da man eine sichere Diagnose des Down Syndroms nur durch eine invasive Diagnostik, die ein gewisses Komplikationsrisiko mit sich bringt, ermitteln kann, war man versucht Einschlusskriterien für eine invasive Diagnostik zu finden. Zu Beginn der Pränataldiagnostik war hauptsächlich das mütterliche Alter ein Grund für die Indikation einer invasiven Diagnostik. Da aber heutzutage nur 30% aller Kinder von Frauen über 35 Jahren geboren werden, gibt es einen großen Bedarf an weiteren Einschlusskriterien. Die Kombination von biochemischen und ultrasonographischen Markern ist heute eine gefestigte und verbreitete Methode zur Wahrscheinlichkeitsberechnung eines Down Syndroms. Die möglichen Kombinationen der verschiedenen Marker im I. und II. Trimester erreichen bei einer 5%igen falsch positiven Rate eine Detektionsrate von 87% (Combined Test) bis zu 96% (Integriertes Screening). Die biochemischen Marker Pregnancy Associated Plasma Protein A (PAPP-A), Inhibin A, Alpha Fetoprotein (AFP), beta-human chorionic gonadotropin (beta-hCG) und unkonjugiertes Estriol (uE3) können einen wesentlichen Teil zur pränatalen Diagnostik beisteuern, wobei man beachten muss, dass biochemische Marker nur in Kombination mit der Berechnung des Gestationsalters sinnvoll sind, sowie die Tatsache, dass diese Marker einen unterschiedlichen Verlauf in der Schwangerschaft haben. In einer chromosomal normalen Schwangerschaft sinkt beta-hCG im Verlauf während des I. Trimesters; PAPP-A, uE3 und AFP steigen im Verlauf an. Im Gegensatz dazu steigt in einer Schwangerschaft mit einem Down-Syndrom im I. Trimester beta-hCG im Verlauf an; PAPP-A, uE3 und AFP sinken im Verlauf. Inhibin A ist ein Marker des II. Trimester und sinkt im Verlauf einer normalen Schwangerschaft, bzw. steigt bei einer Schwangerschaft mit Down Syndrom an. Alle biochemischen Marker können auch durch Erkrankungen in der Schwangerschaft verändert sein, genauso wie die ethnische Herkunft oder gewisse Lebensweisen die Marker beeinflussen können. Neue Methoden wie die Erkennung von fetalen Zellen im Blut der Mutter müssen noch erprobt werden. Ebenso wirft das Thema der Pränataldiagnostik ethische Fragen auf: wie weit darf man gehen? Die Pränataldiagnostik soll und darf nicht als Mittel zur Selektion verwendet werden.