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Selected Publication:

Kohlhofer, A.
Chorea Huntington und Körpergewicht
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2009. pp. 52 [OPEN ACCESS]
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Authors Med Uni Graz:
Advisor:: Amberger-Otti Daniela; Kapfhammer Hans-Peter
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Abstract:: Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbbare, neurodegenerative Erkrankung, die auf einer instabilen Verlängerung des Basentriplets Cytosin-Adenin-Guanin (CAG) am kurzen Arm des Chromosoms 4 beruht, was zur Synthese eines Proteins (mutantes Huntingtin) führt, das vom Körper in der Weise nicht verwertet werden kann. Intranukleäre und intrazelluläre Einschlüsse des aggregierten Huntingtins führen primär zum Zelltod in Striatum und cerebralem Kortex. Aber nicht nur diese beiden Strukturen sind betroffen, auch im Hypothalamus konnte bereits in frühen Stadien der Erkrankung eine Atrophie beobachtet werden. Neben den Hauptsymptomen der psychiatrischen, motorischen und kognitiven Beeinträchtigung ist der Gewichtsverlust eine noch ungeklärte, aber häufig beobachtete Begleitsymptomatik. Ziel dieser Arbeit war es, in der Literatur nach Ursachen dieses Gewichtsverlustes zu suchen und dabei haben sich einige Theorien herauskristallisiert. Möglicherweise bedingt die hypothalamische Dysfunktion endokrine Veränderungen, die den Energiehaushalt dermaßen beeinflussen, dass es trotz adäquater Nahrungsaufnahme, bei Fortschreiten der Erkrankung, zu massiven Gewichtsabnahmen kommt. Außerdem könnten ein erhöhter Energieverbrauch, zum Beispiel durch die choreatischen Hyperkinesien oder eine Schluckstörung, die bei vielen Patienten auftritt, zu einem Gewichtsverlust führen. Weiters ist auch eine verminderte Nahrungsaufnahme als Ursache des herabgesetzten Körpergewichts der Huntington-Patienten im Gespräch. Nach eingehender Beschäftigung mit diesem Thema, bin ich zu dem Schluss gekommen, dass wahrscheinlich eine Kombination aus allen Theorien zu dem Gewichtsverlust führt, Hauptursache ist meiner Meinung nach aber die hypothalamische Dysfunktion. Um mit Sicherheit sagen zu können, wodurch der Gewichtsverlust bedingt ist, muss auf diesem Gebiet aber noch viel geforscht werden.