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Gewählte Publikation:
Jaritz, L.
zystische Fibrose: unheilbar aber behandelbar
[ Bachelorarbeit ] Medical University of Graz; 2009. pp.58
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Ghaffari Tabrizi-Wizsy Nassim
- Altmetrics:
- Abstract:
- Die zystische Fibrose, früher auch als Mukoviszidose bezeichnet, zählt in Europa zu einer der häufigsten autosomal- rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen. Mittlerweile sind mehr als 16000 verschiedene Mutationen bekannt. Das mutierte CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) - Gen verursacht einen gestörten Salz- und Wasserverlust. Dies führt durch den daraus resultierenden Schleim zum Verstopfen etlicher lebenswichtiger Organe wie beispielsweise Lunge, Pankreas, Darm und Leber. Die vorliegende Arbeit befasst sich unter anderem mit den Auswirkungen des defekten Gens in den unterschiedlichen Organen und Organsystemen, den wichtigsten Therapiemöglichkeiten und den Herausforderungen, die die steigende Lebenserwartung der Patienten und Patientinnen, an die Erkrankung stellt.