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Gewählte Publikation:
Zeilinger, J.
Tuberöse Sklerose unter besonderer Berücksichtigung der Genotyp- Phänotyp Korrelation
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2008. pp. 76
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Gruber-Sedlmayr Ursula
- Plecko Barbara
- Altmetrics:
- Abstract:
- Die Tuberöse Sklerose, die auch unter dem Namen ihrer Erstbeschreiber als Morbus Pringle- Bourneville bekanntist,stellt eine autosomal dominante Erkrankung dar, die sich durch das Wachstum multipler Hamartome, geistiger Behinderung und epileptischen Anfällen charakterisiert.Durch Defekte in den beiden TSC- Genen, die sich auf Chromosom 9 (TSC1) und 16 (TSC2) befinden, und als Tumorsuppressorgene dienen, kommt es in vielen Organen zum Wachstum dieser gutartigen Gewebstumore. Das am häufigsten betroffene Organ ist das Gehirn, in dem sich unter anderem Tubera der Hirnrinde, subependymale Gliaknoten und Riesenzellastrozytome entwickeln können. Die Tubera der Hirnrinde sind auch dafür verantwortlich, dass beinahe 80-90% aller TSC- Patienten an epileptischen Anfällen leiden.Auch die Niere ist in diesem Krankheitsbild häufig eingeschlossen, deren Angiomyolipome bei erwachsenen TSCPatienten oft schwerwiegende Komplikationen verursachen können. Pathognomonisch für die Tuberöse Sklerose sind allerdings auch die typischen Hautveränderungen, die sich in hypomelanotischen Eschenlaubflecken, Chagrinflecken fazialen Angiofibromen und anderen Läsionen zeigen. Die Behandlung der Tuberösen Sklerose ist bis Dato rein symptomatisch mit dem Ziel, die epileptischen Anfälle zu minimieren und somit eine normale geistige Entwicklung zu gewährleisten. Neueste Studien ergeben allerdings, dass die Auswirkung des Medikaments Rapamycin auf die Entstehung der Hamartome regressiv wirkt und auch in der Behandlung der Lungenmanifestation, der Lymphangioleiomyomatose, eine immer bedeutendere Rolle spielt.Weiters erwies sich, dass es in Bezug auf die Genetik einen Zusammenhang zwischen betroffenem Gen und dem Schweregrad des Phänotyps gibt. Patienten, deren TSC1- Gen einen Defekt aufweist, zeigen zumeist eine mildere Ausprägung der Tuberösen Sklerose als die mit einem mutierten TSC2- Gen.Diese Arbeit soll sowohl einen Einblick in das genaue Krankheitsbild geben, dessen Variationsbreite eine sehr große ist, als auch die neuesten Erkenntnisse in der Genotyp- Phänotyp- Forschung vorstellen.