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Selected Publication:
Gmeiner, R.
Chromosomale Erkrankungen - Besteht ein Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter und dem Auftreten einer chromosomalen Erkrankung?
[ Bachelorarbeit ] Medical University of Graz; 2008. pp.34
[OPEN ACCESS]
FullText
- Authors Med Uni Graz:
- Advisor:
- Gries Anna
- Altmetrics:
- Abstract:
- Chromosomenmutationen sind dafür verantwortlich, dass sich die Chromosomenanzahl und der Chromosomenaufbau verändern. In vielen Fällen kommt es bei diesen Aberrationen zu Fehlgeburten. Bis auf die Monosomie X, die Trisomien 13, 18 und 21, balanzierte Translokationen, kleinere Deletionen und Duplikationen und Aberrationen der Geschlechtschromosomen gibt es keine Chromosomenmutationen, mit denen ein Mensch überlebensfähig ist. Man unterscheidet hierbei zwischen der Fehlverteilung gonosomaler Chromosomen, die keine schwerwiegenden Krankheiten oder Fehlbildungen hervorruft und der Fehlverteilung autosomaler Chromosomen, die gravierende Fehlbildungen verursacht und in den meisten Fällen zum Absterben der Feten führt. Diese Arbeit verfolgt das Ziel, einige dieser entstehenden Syndrome zu beschreiben und herauszufinden, ob ein Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter und der Entstehung einer chromosomalen Erkrankung besteht.