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Gewählte Publikation:
Kokol, R.
Neue Ergebnisse zur Diagnose und Differentialdiagnose von Hepatopathien unter besonderer Berücksichtigung von Autoimmunerkrankungen und der Hämochromatose der Leber
[ Dissertation ] Medical University of Graz; 2003. pp.
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Reibnegger Gilbert
- Tilz Gernot
- Altmetrics:
- Abstract:
- Die Bedeutung von Lebererkrankungen nimmt in unserer Gesellschaft seit Jahren kontinuierlich zu. Ein Grund dafür ist, dass viele Lebererkrankungen, wie beispielsweise die Hepatitis, Autoimmunerkrankungen, cholestatische Lebererkrankungen aber auch die Hämochromatose chronisch verlaufen und schließlich in eine Leberzirrhose münden. Dann drohen dem Patienten Komplikationen, die seine körperlichen aber auch seine geistigen Fähigkeiten erheblich einschränken, wie zum Beispiel die Hepatische Enzephalopathie. Häufig werden aber bei schweren Krankheitsverläufen viele Organsysteme betroffen. Um das zu verhindern und die Lebertransplantation als letzte Therapiemöglichkeit zu umgehen, ist es wichtig, die Symptome anhand der Klinik, des Labors und genetischer Tests früh zu erkennen. Mutationen im HFE-Gen sind in der Bevölkerung sehr häufig. Trotzdem wird die Erkrankung selten diagnostiziert. H63D- und S65C-Mutationen führen selten zu einem typischen klinischen Bild der Hämochromatose. Diese Mutationen sind aber häufig verantwortlich für abnorme Laborwerte, die oft schwer einzuordnen sind und zu Fehldiagnosen führen können. Zum Beispiel Patienten mir erhöhten Transaminse- oder Bilirubin-Werten könnten als Alkoholiker fehlinterpretiert werden. Die Zahl der Patienten, die auf HFE-Mutationen am Institut für Klinische Immunologie in Graz untersucht wurde, betrug 74. Davon war ein Patient homozygot und 5 waren heterozygot für die C282Y-Mutation, 17 Patienten heterozygot für die H63D-Mutation, 1 Patient heterzygot für die S65C-Mutation und 1 Patient heterzygot für die C282Y- und H63D-Mutationen. Mein Ziel war es, verschiedene Laborwerte von Patienten mit mutationen im HFE-Gen miteinander zu vergleichen, um Zusammenhänge zwischen den verschienen Mutationen und Abweichungen der Laborwerte zu erfassen. Besonders viel Wert habe ich dabei auf Glucose, GOT, GPT, gamma-GT, Gesamtbilirbuin, Eisen und Transferrin gelegt. Trotzdem habe ich auch Hämoglobin, MCH, MCHC, Hämatokrit, Kreatinkinase, CHE, LDH und Gesamteiweiß verglichen, wobei ich zu keinen relevanten Erkenntnissen gekommen bin. Sehr auffällig waren die erhöhten Glukosewerte bei Patienten mit einer heterozygoten Mutation im HFE-Gen. Diabetes mellitus ist eine sehr häufige Erkrankung, die häufig auf Übergewicht und Vererbung zurückgeführt wird. Obwohl verschiedene genetische Defekte bei der Vererbung des Diabetes eine Rolle spielen, kann man es sich gut erklären, dass auch dieser häufig auf eine HFE-Mutation zurückzuführen ist. Alle C282Y-Heterozygoten haben erhöhte Glucosewerte, was 76,92% mehr ist als die Kontrolle.