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Selected Publication:
Walter, A.
Diagnostische und therapeutische Ansätze der Hypo- bzw. Anodontie bei Anhidrotischer Ektodermaler Dysplasie (Christ-Siemens-Touraine Syndrom) im deutschen Sprachraum unter besonderer Berücksichtigung der implantatprothetischen Rehabilitation
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2003. pp.
- Authors Med Uni Graz:
- Advisor:
- Lorenzoni Martin
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- Abstract:
- Beim Krankheitsbild der Ektodermalen Dysplasie (ED) handelt es sich um eine Gruppe von ektodermalen Hemmungsmissbildungen, die durch die abnorme Entwicklung von zwei oder mehreren Strukturen des embryonalen Ektoderms gekennzeichnet sind. Die Störungen betreffen die Haut und ihre Anhangsgebilde, wie Haare, Zähne, Schweißdrüsen, Nägel, Nervenzellen und Teile des Auges und Ohrs sowie Teile anderer Organe. Es wurden bereits über 150 Subtypen beschrieben; die häufigste Form ist die x-chromosomal rezessiv vererbte anhidrotische Form der Ektodermalen Dysplasie (XR-AED), auch bekannt als Christ-Siemens-Touraine Syndrom (CST-Syndrom). Sie ist klinisch charakterisiert durch die Leitsymptomen-Trias: Hypohidrose, Hypotrichose und Hyopdontie. Die typischen klinischen Erscheinungsbilder, die sich aus der Entwicklungsstörung der Zahnanlagen ergeben, sind eine koplette Anodontie bis schwere Hypodontie, Schmelz- und Zahn- hypo- bzw. -dysplasien mit abnormen Kroneformen (spitzen Zapfenzähnen in der Front und Taurodontie der Molaren), Dentitionsanomalien wie Persistenz der Milchzähne, Dislokationen vorhandener bleibender Zähne und unechte Diastemata sowie eine craniofaciale Wachstumshemmung mit Atrophie der Alveolarfortsätze und Mittelgesichtshypoplasie, Reduktion der Vertikaldimension, Tiefbiss und Pseudoprogenie bzw. porgnathie Die Hypo- bis Anhidrose resultiert aus einer Hypo- bzw. aplasie der ekrinen Schweißdrüsen der Haut. Diese kann schon im jungen Säuglingsalter ein akut lebensbedrohendes Problem darstellen durch eine Störung der Wärmeregulation mit einem abrupten Temperaturanstieg des Körpers über 40°C und zu einem plötzlichen unerklärbaren Tod führen. Wiederholte hohe Fieberschübe in diesem Alter können möglicherweise zu Entwicklungsbeeinträchtigungen des ZNS und eine Intelligenzverminderung zur Folge haben.Die diagnostischen Möglichkeiten der Erkrankung werden unterteilt in pränatale Diagnose, (molekulargenetische Untersuchungen, fetale Hautbiopsie mit elektronenmikroskopischen Untersuchungen und die sonographische Darstellung fetaler Zahnkeime) und postnatale Diagnose, (Erstellen einer Verdachtsdiagnose aus den charakteristischen Merkmalen und deren Verifizierung durch den Nachweis der Hypodontie mit einem röntgenologischen Zahnstatus und der Anhidrose durch Schweißdrüsen. Die frühzeitige Therapie der hochgradigen Hypodontie bis kompletten Anodontie im Alter von 2 bis 3 Jahren bringt dem Kind die Möglichkeit einer normalen Entwicklung von Sprache und Kaufunktion, einer guten Unterstützung der Gesichtsweichteile und einer verbesserten Gelenksfunktion.