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Gewählte Publikation:
Tilz, G.
Molekulargenetische Bestimmung der Blutgruppen 0 und deren Allelverteilung in der steirischen Bevölkerung
[ Dissertation ] Medical University of Graz; 2006. pp.
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Lanzer Gerhard
- Altmetrics:
- Abstract:
- Molekulargenetische Untersuchungen haben unser Wissen über Blutgruppen wesentlich erweitert. Erste klinische Anwendungen der molekularbiologischen Blutgruppendiagnostik belegen ihre faszinierende Leistungsfähigkeit insbesondere für die Transfusionsmedizin. Die Komplexität der Blutgruppensysteme verdeutlicht gleichzeitig die hohen Ansprüche für eine korrekte Beurteilung ihrer Ergebnisse und deren Umsetzung. Die Kosten und der Aufwand für diese Diagnostik liegen zurzeit noch deutlich über jenen der Serologie. Wir erwarten einen raschen Durchbruch der etablierten molekularbiologischen Techniken für die moderne Transfusionsmedizin, wie z.B. der in dieser Arbeit vorgelegten Subtypisierung der Blutgruppe 0. Aus diesem Grund wurde im Zuge dieser Arbeit ein in der Routine einsetzbares Verfahren zu Subtypisierung der AB0 Blutgruppenallele in den Exons 6 und 7 entwickelt. Nach der Methodenetablierung wurden 70 Blutproben der Gruppe 0 untersucht. Dabei wurden 2 Allele neu entdeckt. Diese wurden in der dbRBC (database Red Blood Cell)-bzw. in der GBMUT (Blood Group Antigen Gene Mutation Database)- Datenbank registriert. Zurzeit existiert kein offizielles Nomenklatur-Komitee zur eindeutigen Namensvergabe für neu entdeckte Allele des AB0 Systems. Um zumindest einen Überblick über die veröffentlichten Sequenzen im Bereich der Blutgruppenantigene zu ermöglichen, wurde die Blood Group Antigen Gene Mutation Database (BGMUT) auf eine Initiative des Department of Biochemistry, Albert Einstein College of Medicine, New York unter Olga Blumfeld eingerichtet. Diese Datenbank beruht einerseits auf Literaturrecherche, anderseits auf direkter Eingabe neu entdeckter Allele. Soweit bekannt, wird bei jedem Allel auf die Literatur und einen Genbank-Eintrag verwiesen. Seit Herbst 2005 wird am National Center for Biotechnology Information eine neue Datenbankressource, dbRBC, eingerichtet. Diese Datenbank hat zum Ziel, nicht redundante Sequenzinformationen und Bearbeitungsprogramme für klinische und wissenschaftliche Anwendungen zur Verfügung zu stellen. Hierbei wurde ein neues Nomenklatursystem für AB0 eingerichtet, dessen Basis funktionelle Eigenschaften der beschriebenen Allele darstellen. Entscheidend sind hierbei die biologische Funktion der Allele, die resultierende Aminosäuresequenz sowie die Lokalisation beobachteter Sequenzvariantionen. Zusammenfassend weist die Blutgruppe 0 eine große molekularbiologische Heterogenität auf, wobei 2 neue Allele im Exon 7 entdeckt wurden, die sich in nur einer einzigen Nukleotidposition von bereits bekannten Allelen unterscheiden.