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Gewählte Publikation:
Gratzer, T.
Assoziation zwischen Faktor XIII Mutation (Val34Leu Polymorphismus) und venöser Thrombose
[ Dissertation ] Medical University of Graz; 2006. pp.
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Gratzer Thomas
- Betreuer*innen:
- Reibnegger Gilbert
- Tilz Gernot
- Altmetrics:
- Abstract:
- Die tiefe Venenthrombose (TVT) hat laut medizinischer Literatur in bis zu 50% d. F. eine hereditäre Ursache. Der Großteil der erblichen Ursachen einer tiefen Venenthrombose (TVT) ist auf Mutationen in den Genen der Gerinnungsfaktoren V und II sowie im MTHRF-Gen zurückzuführen. Über die Auswirkung einer Mutation im Faktor XIII (Val34Leu Polymorphismus) liegen unterschiedliche Studienergebnisse vor. Die Mehrzahl der durchgeführten Studien berichten von einem Thromboseschutz, einige Studien weisen jedoch auf ein erhöhtes Thromboserisiko hin. Fragestellung: Haben Personen mit einer Val34Leu Mutation des Faktors XIII ein geringeres Thromboserisiko im Vergleich zu Personen ohne diese Mutation? Methoden: Im Rahmen einer Fall-Kontrollstudie wurden die Daten von 80 Patienten mit einem venösen thromboembolischen Ereignis (tiefe Venenthrombose und/oder Pulmonalarterienembolie) mit 81 gesunden Kontrollpatienten verglichen. Ergebnisse: Die Resultate zeigen im Falle der heterozygoten Mutation des Faktors XIII (Val34Leu) einen statistisch signifikanten Risikofaktor (odds ratio = 2,53; 95% Konfidenzintervall 1,28- 4,97; p = 0,007). Für die homozygote Form der Faktor XIII Mutation (Leu34Leu) zeigt sich kein signifikanter Unterschied zwischen den Gruppen (odds ratio = 0,55; 95% Konfidenzintervall 0,10-2,96; p = 0,483). Interpretation: Die Annahme, es handle sich bei der Val34Leu Mutation um eine Schutzfaktor im Hinblick auf die Entstehung einer venösen Thrombose, konnte nicht bestätigt werden. Das Ergebnis muss im Kontext zum Fall-Kontrolldesign der Studie betrachtet werden. Obwohl die homozygote Form der Faktor XIII Mutation vom Ergebnis her tendenziell in die Richtung eines Schutzfaktors weist, liegen in dieser Arbeit relativ deutliche Hinweise, dass die Val34Leu Mutation des Faktors XIII einen Risikofaktor für die Entstehung einer venösen Thrombose darstellt.